Combien de gènes faut-il pour faire une personne?

Combien de gènes faut-il pour faire une personne?Les blocs de construction simples des neurones génèrent ensemble une immense complexité. UCI Research / Ardy Rahman, CC BY-NC

Nous, les humains, aimons penser à nous-mêmes comme au sommet du tas comparé à tous les autres êtres vivants sur notre planète. La vie a évolué sur trois milliards d'années à partir de simples créatures unicellulaires jusqu'à des plantes multicellulaires et des animaux de toutes formes et tailles et capacités. En plus de la complexité écologique croissante, nous avons aussi vu l'évolution de l'intelligence, des sociétés complexes et de l'invention technologique, jusqu'à ce que nous arrivions aujourd'hui à des gens qui volent autour du monde aux pieds de 35,000 pour discuter du film en vol.

Il est naturel de penser que l'histoire de la vie progresse du simple au complexeet s'attendre à ce que cela se reflète dans l'augmentation du nombre de gènes. Nous nous imaginons en train de montrer la voie avec notre intellect supérieur et notre domination mondiale; l'attente était que puisque nous sommes la créature la plus complexe, nous aurions l'ensemble le plus élaboré de gènes.

Cette présomption semble logique, mais plus les chercheurs se penchent sur différents génomes, plus ils semblent défectueux. Il y a environ un demi-siècle, le nombre estimé de gènes humains était de plusieurs millions. Aujourd'hui, nous sommes à environ 20,000. Nous savons maintenant, par exemple, que les bananes, avec leur 30,000 genes, ont 50 pour cent de plus de gènes que nous faisons.

Alors que les chercheurs conçoivent de nouvelles façons de compter non seulement les gènes d'un organisme, mais aussi ceux qui sont superflus, il existe une convergence claire entre le nombre de gènes dans ce que nous avons toujours considéré comme les formes de vie les plus simples - les virus - et le plus complexe - nous. Il est temps de repenser la façon dont la complexité d'un organisme se reflète dans son génome.

numéros de gènesL'estimation convergente du nombre de gènes chez une personne versus un virus géant. La ligne humaine montre une estimation moyenne avec une ligne pointillée représentant le nombre estimé de gènes nécessaires. Les nombres indiqués pour les virus sont pour MS2 (1976), VIH (1985), les virus géants de 2004 et le nombre moyen de T4 dans les 1990. Sean Nee, CC BY

Compter les gènes

Nous pouvons penser à tous nos gènes ensemble comme les recettes dans un livre de cuisine pour nous. Ils sont écrits dans les lettres des bases de l'ADN - en abrégé ACGT. Les gènes fournissent des instructions sur comment et quand assembler les protéines dont vous êtes fait et qui remplissent toutes les fonctions de la vie dans votre corps. UNE débutante gène nécessite environ lettres 1000. Avec l'environnement et l'expérience, les gènes sont responsables de quoi et de qui nous sommes. Il est donc intéressant de savoir combien de gènes s'additionnent à un organisme entier.

Quand nous parlons du nombre de gènes, nous pouvons afficher le nombre réel de virus, mais seulement les estimations pour les êtres humains pour une raison importante. Un contester compter les gènes dans eucaryotes - qui comprennent nous, les bananes et les levures comme Candida - est que nos gènes ne sont pas alignés comme des canards dans une rangée.

Nos recettes génétiques sont arrangées comme si les pages du livre de cuisine avaient toutes été arrachées et mélangées avec trois milliards d'autres lettres, à propos de 50 pour cent dont décrivent réellement les virus morts inactivés. Donc, chez les eucaryotes, il est difficile de compter les gènes qui ont des fonctions vitales et de les séparer de ce qui est étranger.

En revanche, le comptage des gènes dans les virus - et les bactéries, qui peuvent avoir 10,000 gènes - est relativement facile. C'est parce que la matière première des gènes - les acides nucléiques - est relativement chère pour les créatures minuscules, il y a donc une forte sélection pour supprimer les séquences inutiles. En fait, le véritable défi pour les virus est de les découvrir en premier lieu. Il est surprenant que tous découvertes majeures de virus, y compris le VIH, n'ont pas été réalisés par séquençage, mais par d'anciennes méthodes telles que les agrandir visuellement et en regardant leur morphologie. Avances continues en technologie moléculaire nous ont appris le remarquable diversité de la virosphère, mais ne peut que nous aider à compter les gènes de quelque chose que nous savons déjà existe.


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Florissant avec encore moins

Le nombre de gènes dont nous avons réellement besoin pour une vie saine est probablement encore plus bas que l'estimation actuelle de 20,000 dans notre génome entier. Un auteur d'une étude récente a raisonnablement extrapolé que le nombre de gènes essentiels pour les êtres humains peut être beaucoup plus faible.

Ces chercheurs ont examiné des milliers d'adultes en bonne santé, à la recherche de «knock-out» d'origine naturelle dans lequel les fonctions de certains gènes sont absents. Tous nos gènes sont en deux exemplaires - un de chaque parent. Habituellement, une copie active peut compenser si l'autre est inactive, et il est difficile de trouver des personnes avec tous les deux copies inactivées parce que les gènes inactivés sont naturellement rares.

Les gènes knock-out sont assez faciles à étudier avec des rats de laboratoire, en utilisant des techniques de génie génétique modernes pour inactiver les deux copies de gènes particuliers de notre choix, ou même les supprimer complètement, et voir ce qui se passe. Mais les études humaines exigent des populations de personnes vivant dans des communautés avec des technologies médicales 21st siècle et des pedigrees connus adaptés aux analyses génétiques et statistiques nécessaires. Les Islandais sont un utile population, et le peuple britannico-pakistanais de cette étude en sont une autre.

Cette recherche a trouvé sur les gènes 700 qui peuvent être assommés sans conséquences sanitaires évidentes. Par exemple, une découverte surprenante a été que le gène PRDM9 - qui joue un rôle crucial dans la fertilité des souris - peut également être éliminé chez les personnes sans effets secondaires.

Extrapoler l'analyse au-delà de l'étude des KO humains conduit à une estimation que seuls les gènes humains 3,000 sont réellement nécessaires pour construire un humain en bonne santé. Ceci est dans le même stade que le nombre de gènes dans "virus géants. » Pandoravirus, récupéré à partir de la glace de Sibérie 30,000-ans dans 2014, est le plus grand virus connu à ce jour et a des gènes 2,500.

Alors de quels gènes avons-nous besoin? Nous ne savons même pas ce que fait un quart des gènes humains, et cela est avancé par rapport à notre connaissance des autres espèces.

La complexité provient du très simple

Mais si le nombre final de gènes humains est 20,000 ou 3,000 ou quelque chose d'autre, le fait est que lorsqu'il s'agit de comprendre la complexité, la taille n'a pas vraiment d'importance. Nous le savons depuis longtemps dans au moins deux contextes, et nous commençons tout juste à comprendre le troisième.

Alan Turing, le mathématicien et Disjoncteur de la Seconde Guerre mondiale établi la théorie du développement multicellulaire. Il a étudié des modèles mathématiques simples, maintenant appelés processus de «réaction-diffusion», dans lesquels un petit nombre de produits chimiques - deux seulement dans le modèle de Turing - diffusent et réagissent les uns avec les autres. Avec des règles simples régissant leurs réactions, ces modèles peut générer de manière fiable des structures très complexes mais cohérentes qui sont facilement visibles. Ainsi, les structures biologiques des plantes et des animaux ne nécessitent pas de programmation complexe.

De même, il est évident que 100 billions de connexions dans le cerveau humain, qui sont ce qui fait vraiment de nous ce que nous sommes, ne peut être programmé génétiquement individuellement. le percées récentes en intelligence artificielle sont basés sur les réseaux de neurones; ce sont des modèles informatiques du cerveau dans lesquels des éléments simples - correspondant aux neurones - établissent leurs propres connexions en interagissant avec le monde. le les résultats ont été spectaculaires dans les domaines appliqués tels que la reconnaissance de l'écriture manuscrite et le diagnostic médical, et Google a invité le public à jouer à des jeux avec et observer les rêves de ses IA.

Les microbes vont au-delà de la base

Il est donc clair qu'une seule cellule n'a pas besoin d'être très compliquée pour qu'un grand nombre d'entre elles produisent des résultats très complexes. Par conséquent, il ne devrait pas être une grande surprise que les nombres de gènes humains puissent être de la même taille que ceux des microbes unicellulaires comme les virus et les bactéries.

Ce qui surprend, c'est l'inverse: de minuscules microbes peuvent avoir une vie riche et complexe. Il y a un champ d'étude grandissant - surnommé "sociomicrobiologie"- qui examine les vies sociales extraordinairement complexes des microbes, qui se tiennent en comparaison avec le nôtre. Mes propres contributions Dans ces domaines, il s'agit de donner aux virus la place qui leur revient dans ce feuilleton invisible.

Nous avons pris conscience au cours de la dernière décennie que les microbes dépensent plus de 90 pour cent de leur vie biofilms, qui peut être considéré comme un tissu biologique. En effet, de nombreux biofilms ont des systèmes de communication électrique entre les cellules, comme le tissu cérébral, ce qui en fait un modèle pour l'étude des troubles du cerveau tels que la migraine et l'épilepsie.

Les biofilms peuvent également être considérés comme "villes de microbes, "Et l'intégration de sociomicrobiologie et la recherche médicale est faire des progrès rapides dans de nombreux domaines, tels que le traitement de la fibrose kystique. le vie sociale des microbes dans ces villes - complète avec la coopération, le conflit, la vérité, les mensonges et même suicide - est en passe de devenir la principale zone d'étude en biologie évolutionniste au 21ème siècle.

De même que la biologie de l'homme devient nettement moins remarquable que ce que nous avions pensé, le monde des microbes devient beaucoup plus intéressant. Et le nombre de gènes ne semble pas avoir à voir avec cela.

A propos de l'auteur

Sean Nee, professeur de recherche en sciences et gestion des écosystèmes, Pennsylvania State University

Cet article a été publié initialement le La Conversation. Lis le article original.

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