Un risque de cancer commun Peu ont entendu parler de

Un risque de cancer commun Peu ont entendu parler de

Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire commune qui affecte des milliers d'Australiens et augmente considérablement le risque de développer un cancer. Pourtant 95% de ceux qui l'ont ne le savent pas. 

Le syndrome de Lynch est le syndrome de cancer héréditaire le plus répandu chez les hommes et les femmes. C'est causé par une mutation génique héréditaire affectant l'un des quatre gènes de réparation de mésappariement ou de «protection contre le cancer» (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Les gènes de réparation des mésappariements doivent réparer les erreurs qui peuvent se produire lorsque l'ADN est copié pour la division cellulaire. Les gènes défectueux de réparation des mésappariements permettent l'accumulation d'erreurs dans les cellules, ce qui peut entraîner une croissance cellulaire incontrôlée et le cancer.

Jusqu'à un dans 250 les personnes peuvent porter une faute de gène de réparation de mésappariement. Autant que un dans 280 porter une faute dans un gène du syndrome de Lynch.

Un parent atteint du syndrome de Lynch a une chance 50% de transmettre le gène défectueux à ses enfants, sans distinction de sexe. Cependant, comme un porteur hérite d'un gène défectueux et d'un gène fonctionnant correctement, certaines personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent ne jamais développer de cancer.

Le syndrome de Lynch ne provoque pas de cancer et n'a pas de symptômes facilement identifiés, mais le gène défectueux prédispose les porteurs à un risque considérablement accru de développer un ou plusieurs cancers primaires au cours de leur vie. Comme ceci outil montre, le risque varie selon le type de tumeur, l'âge, le sexe et le gène de réparation de mésappariement particulier qui est affecté. Chez les personnes atteintes du syndrome, les cancers sont souvent à croissance rapide, peuvent survenir simultanément et ont tendance à se produire à un âge beaucoup plus jeune (sous 50 et parfois dans les 20 ou plus tôt).

Si une personne sait qu'elle a le syndrome de Lynch, elle peut adopter des stratégies vitales pour la prévention du cancer, la détection précoce et le traitement.

Vidéo sur la sensibilisation au syndrome de Lynch

Quels cancers sont associés au syndrome de Lynch?

Les profils des cancers du syndrome de Lynch dans les familles ont été observés pour la première fois par le Dr Aldred Warthin dans les 1890. Cependant, cette maladie porte le nom du Dr Henry Lynch, qui a persisté contre la sagesse dominante des 1960-70 - qui contestait une base héréditaire du cancer - pour documenter, décrire et établir la base génétique du syndrome de Lynch.

Pendant un certain temps, le syndrome de Lynch a été appelé cancer du côlon non-polyphasique héréditaire. C'était un malheureux abus de langage parce que les cancers du syndrome de Lynch peut impliquer des polypes et ne le font pas impliquent seulement les cancers du côlon.

Le syndrome de Lynch est le plus souvent associé aux cancers colorectaux et endométriaux. C'est aussi significativement augmente le risque de cancer de l'ovaire, de l'estomac, du tractus hépatobiliaire (foie / vésicule biliaire), des voies urinaires, du pancréas, du cerveau, de la peau, de l'œsophage et de l'intestin grêle.


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Certaines tumeurs peuvent également présenter différemment chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch. Les exemples incluent les polypes et les tumeurs inhabituellement plats et difficiles à détecter parfois observés dans intestin et sein cancers.

Comment le syndrome de Lynch est-il diagnostiqué?

Les généralistes devraient soupçonner qu'un individu peut porter un gène du syndrome de Lynch lorsqu'il existe un antécédents familiaux de cancer. Cela signifie que trois membres de la famille ou plus ont été diagnostiqués avec des cancers identifiés ci-dessus, deux générations consécutives ou plus sont touchés par ces cancers, et l'un de ces membres de la famille a été diagnostiqué avec un cancer avant l'âge 50. Il devrait également être suspecté lorsque le patient a peu ou pas accès aux informations sur les antécédents médicaux de sa famille et qu'il a déjà eu un ou plusieurs cancers pertinents avant l'âge 50.

Si le syndrome de Lynch n'est pas identifié et que le patient développe un cancer, il nécessitera généralement une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur. Les meilleures pratiques actuelles pour toutes les tumeurs du côlon et de l'endomètre chez les patients de moins de 50, ou qui ont de forts antécédents familiaux de cancer, sont que l'équipe soignante ordonne un test pathologique pour vérifier que les gènes de réparation des mésappariements fonctionnent correctement.

Malheureusement, la recherche révèle moins de la moitié de ces tumeurs sont testés et patient suivre est déroutant et incohérent.

Tout patient suspecté de porter le syndrome de Lynch devrait être référé à une clinique de cancer de famille. Là, un conseiller génétique procédera à une évaluation approfondie et expliquera le processus de test génétique et ses implications. Avec le consentement du patient, la clinique organisera le test d'un échantillon de tissu provenant d'une tumeur passée (du patient ou d'un autre membre de la famille) pour rechercher une mutation du gène de réparation de mésappariement.

Si une mutation génétique est détectée, les stratégies de réduction des risques sont discutées. Le diagnostic pour les autres membres de la famille implique alors un test sanguin relativement simple, qui cherche la même mutation.

Comment le syndrome de Lynch est-il géré?

Gérant Le syndrome de Lynch implique un plan de surveillance des tests réguliers pour détecter les problèmes au début. Ensuite, les polypes peuvent être enlevés avant qu'ils ne deviennent cancéreux ou les cancers peuvent être éliminés à un stade précoce. Le potentiel d'une chirurgie réduisant les risques (pour retirer les organes, tels que les ovaires, qui présentent un risque élevé mais difficile à dépister) ou des suppléments tels que l'aspirine (qui études longitudinales suggère peut réduire de manière significative l'incidence du cancer du syndrome de Lynch) peut également être envisagée.

Recommandations recommander une coloscopie annuelle (à partir de l'âge 25 ou 30, en fonction de la mutation génique, ou cinq ans plus jeune que le plus jeune diagnostic de cancer de l'intestin) et l'ablation prophylactique de l'utérus, des trompes de Fallope, des ovaires et du col utérin age 40.

Les coloscopies fréquentes sont importantes parce que la moyenne temps de polype au cancer de l'intestin réduit de dix ans dans la population générale à seulement 35 mois chez les patients atteints du syndrome de Lynch. De même, l'âge moyen du cancer de l'utérus diminue de 64 à 42-46 années.

Le plan de surveillance d'un individu peut être mieux adapté à l'adresse risques spécifiques de cancer pour eux, basé sur des antécédents familiaux ou des facteurs environnementaux. Par exemple, des antécédents familiaux de cancers gastriques ou cutanés peuvent justifier une endoscopie annuelle ou des examens dermatologiques.

Un diagnostic et une prise en charge efficaces des personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent sauver des vies. Malheureusement, ce n'est pas l'expérience de milliers de familles australiennes. Il est important de sensibiliser les professionnels de la santé, les organismes de santé et le grand public à cette maladie.

À propos des auteurs

Sharron O'Neill, chercheur, Centre de recherche sur la gouvernance internationale et la performance (IGAP), Université Macquarie. Ses recherches actuelles portent sur la gouvernance d'entreprise et la reddition de comptes, en particulier la performance sociale et non financière des entreprises.

Natalie Taylor, chercheur principal en science du changement de comportement et de la mise en œuvre, Université Macquarie.

Cet article est paru à l'origine sur The Conversation

Livre connexe:

at Marché InnerSelf et Amazon

 

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