Dans la plupart des trillions de cellules qui composent notre corps, des paires de chromosomes 23 stockent les brins d'ADN essentiels à la croissance et au bon fonctionnement de notre corps. Mais si la quantité de matériel génétique dans nos cellules est un peu trop ou trop peu, cela peut potentiellement interférer avec le développement normal. Il peut également entraîner des syndromes tels que le syndrome de Down, le syndrome de délétion 22q11.2 - le deuxième syndrome le plus commun après le Down - et syndrome de suppression ou de duplication 16p11.2.
Le nom 16p11.2 explique où se trouvent les parties génétiques manquantes ou supplémentaires (appelées variantes de nombre de copies ou CNV) dans l'ADN des personnes atteintes de ces délétions ou duplications. Les personnes avec la suppression de 16p11.2 ont une infime partie du matériel génétique sur l'un de leurs deux chromosomes 16, tandis que les personnes avec la duplication 16p11.2 en ont une copie supplémentaire.
Pensez-y comme si l'ADN était une bibliothèque et que les livres étaient les chromosomes. Les suppressions surviennent lorsqu'un paragraphe d'un livre est manquant et les duplications, lorsqu'elles se répètent. p11.2 spécifie l'emplacement exact - «p» indique qu'il se trouve dans la première moitié du livre 16th (chromosome 16) dans cette bibliothèque, «11» de ce chapitre et «2» de quel paragraphe il manque du texte.
Les problèmes couramment associés à une suppression ou une duplication de 16p11.2 incluent un retard de développement, des problèmes de mouvements brusques et fins et un faible tonus musculaire (appelé hypotonie). L'épilepsie et des difficultés de développement de la parole et du langage ont également été rapportés.
La plupart des personnes testées pour 16p11.2 attirent l’attention des professionnels de la santé en raison de retard de développement ou comportement autistique. En fait, la suppression et la duplication de 16p11.2 font partie des les facteurs de risque génétiques les plus forts pour l'autisme. Le taux de prévalence de l’autisme dans les suppressions et les duplications de 16p11.2 est bien plus haut (15 à 26%) que dans la population générale (~ 1.7%).
La duplication 16p11.2, mais pas sa suppression, est également lié à risque pour un autre problème de santé mentale: la schizophrénie. Cependant, on ignore si la suppression et la duplication de 16p11.2 sont liées au risque d'autres problèmes de santé mentale.
Troubles psychiatriques
Nous avons récemment publié les conclusions de la plus grande étude à ce jour qui a examiné le type et la fréquence d’une gamme de troubles psychiatriques chez les enfants présentant une suppression ou une duplication de 16p11.2. Avec l'aide de familles du Royaume-Uni et des États-Unis, nous avons étudié les enfants 217 avec suppression et 77 de leurs frères et sœurs sans suppression, ainsi que les enfants 114 avec duplication et 32 de leurs frères et sœurs sans duplication.
Dans 16p11.2, une partie de l'ADN sur le chromosome 16 est manquante ou répétée. Anusorn Nakdee / Shutterstock
Ce travail, qui était une collaboration internationale entre la société basée au Royaume-Uni Cardiff ECHO ainsi que ID IMAGINE études, le consortium européen 16p11.2 et le Consortium VIP Simons aux États-Unis, s'appuie sur des recherches antérieures sur 16p11.2. Nos nouvelles conclusions indiquent que les conséquences de la suppression et de la duplication sur la santé mentale sont vastes et incluent une fréquence élevée de toute une gamme de problèmes de santé mentale, notamment le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH).
Nos recherches montrent que les enfants avec suppression ou duplication ont plus de chance d'avoir au moins un trouble psychiatrique que leurs frères et sœurs sans NVC. En particulier, le risque de TDAH est plus élevé chez les enfants avec suppression ou duplication. En outre, nous avons constaté que les enfants avec suppression ou duplication présentaient une fréquence similaire d'autisme, reproduisant les résultats précédents.
Nos résultats soulignent également que la reconnaissance du fait que la suppression et la duplication de 16p11.2 peut entraîner des problèmes de santé mentale est importante pour permettre la mise en place d'un diagnostic et d'un traitement à un stade précoce du développement. Cependant, il convient de noter que tous les enfants présentant une suppression ou une duplication de 16p11.2 dans notre étude n’avaient pas de problèmes psychiatriques. Des recherches futures sont nécessaires pour comprendre pourquoi certaines personnes atteintes de ces suppressions ou duplications développent des problèmes de santé mentale alors que d'autres ne le font pas. Cela pourrait aider au développement d'une intervention précoce pour les problèmes de santé mentale afin de réduire le risque de troubles psychiatriques graves et enracinés à terme.
De plus amples recherches
Les CNV 16p11.2 sont relativement rares. Ils se produisent dans trois personnes sur chaque 10,000. Il faut beaucoup de temps et d'efforts pour élaborer une étude avec un nombre suffisant de personnes atteintes de ces maladies rares et il n'est pas facile pour les chercheurs d'obtenir un financement pour de tels projets.
Mais il est très important de disposer de ces informations pour que les professionnels de la santé sachent comment ces patients sont affectés et comment les aider au mieux. Des recherches comme la nôtre peuvent également aider les personnes et leurs familles à interpréter certains comportements ou symptômes associés à ces syndromes et à savoir quand demander de l'aide. De plus, les familles ont besoin de ces informations pour leur donner les moyens d'agir. Parce que ces conditions sont si rares, leur médecin peut ne pas être au courant de 16p11.2.
Nous souhaitons mieux comprendre comment les jeunes atteints de suppression et de duplication 16p11.2 se développent à l'adolescence et à l'âge adulte et espérons pouvoir revoir les enfants qui ont participé à notre étude pour savoir comment ils vont. Notre étude ECHO s'intéresse également à d'autres maladies génétiques rares, telles que la suppression ou la duplication sur les chromosomes 1, 3, 9, 15 et 22. En comparant ces différents NVC, nous espérons mieux comprendre comment des aspects comme l'apprentissage et le développement et la santé mentale se présentent de la même manière pour tous les groupes, et comment certains NVC ont des résultats spécifiques.
Pour en savoir plus sur nos études sur des personnes atteintes d’une délétion ou d’une duplication de 16p11.2 et d’autres maladies génétiques, veuillez visiter notre site Web. site ou contactez-nous directement à 
À propos des auteurs
Maria Niarchou, associée de recherche, division de la médecine psychologique et des neurosciences cliniques, Université de Cardiff et Marianne van den Bree, professeure, division de médecine psychologique et de neurosciences cliniques, Université de Cardiff
Cet article est republié de The Conversation sous une licence Creative Commons. Lis le article original.
Livres connexes
at Marché InnerSelf et Amazon
