La question la plus fréquente que l'on me pose est: «Est-ce que mon enfant La maladie d'Alzheimer"Dans mon expérience, cette préoccupation est l'un des plus grands soucis pour les patients, et étant donné les effets dévastateurs de la maladie, il n'est pas difficile de voir pourquoi c'est une pensée difficile à envisager.

Pour les personnes atteintes d'une forme familiale de la maladie d'Alzheimer, la réponse est assez simple. Ce type de maladie est causé par une ou plusieurs mutations dans l'un des trois gènes: la protéine précurseur amyloïde (APP), Presenilin 1 (PSEN1) et Presenilin 2 (PSEN2). Tous ces gènes sont impliqués dans la production de la protéine amyloïde. Cette protéine s'accumule pour former accumulations collantes connues sous le nom de plaques, qui se trouvent entre les cellules du cerveau Alzheimer et sont caractéristiques de la maladie.

Ceux d'entre nous qui craignent d'être exposés à la maladie d'Alzheimer familiale peuvent obtenir une réponse définitive par l'un des de nombreux tests génétiques disponible. Une seule copie du gène muté hérité d'un parent atteint finira par causer la maladie, avec des symptômes susceptibles d'être remarqués avant l'âge de 65 et typiquement entre 30 et 60 ans. Toute personne qui craint de souffrir de cette forme d'Alzheimer devrait chercher renvoi à un conseiller en génétique.

Heureusement, les familles avec une forme familiale de la maladie représentent moins de 1% de toutes les familles touchées par cette maladie débilitante. Pour les familles restantes de la maladie d'Alzheimer, la réponse quant à l'hérédité de la maladie est beaucoup moins claire, et l'apparition de la maladie n'est certainement pas inévitable.

Influencer la maladie

Une combinaison à la fois génétique et facteurs environnementauxcomme l'âge et le sexe, contribuent au risque de maladie non familiale (également connu sous le nom de sporadique), mais la façon dont ces facteurs de risque interagissent et combien de facteurs de risque sont nécessaires pour causer la maladie est encore inconnue.

La génétique de la maladie d'Alzheimer non familiale est complexe: nous savons que près de trente gènes, communs dans la population générale, influencent le risque de maladie, avec potentiellement des centaines d'autres impliqués. De plus, deux gènes de basse fréquence ont été systématiquement identifiés, avec une publication imminente par le Projet International de Génomique de la Maladie d'Alzheimer, montrant que deux autres gènes rares ont un effet relativement important sur le risque de maladie.

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Peut-être plus excitant pour les chercheurs, les chercheurs en génétique ont montré que quatre processus biologiques dans la maladie d'Alzheimer - qui n'étaient pas censés jouer un rôle occasionnel dans l'apparition de la maladie - sont réellement impliqués. Le premier processus est la réponse immunitaire, en particulier le actions des cellules immunitaires et comment ces dysfonctionnements potentiels attaquent le cerveau, ce qui entraîne la mort des cellules cérébrales.

La seconde est le transport de molécules dans la cellule, suggérant qu'il existe un mécanisme pour le déplacement des protéines dommageables dans le cerveau. Le troisième processus qui joue un rôle dans l'apparition de la maladie d'Alzheimer est la synthèse et la dégradation des molécules grasses. Et le quatrième est le traitement des protéines qui modifient la dégradation, le mouvement, l'activité et les interactions des protéines - qui sont tous essentiels à la fonction normale des protéines.

Risque de style de vie

L'âge est le le plus grand facteur de risque pour la maladie, avec la probabilité de développer la maladie d'Alzheimer doublant presque tous les cinq ans au cours de l'âge de 65. Les femmes aussi avoir plus de chance de développer la maladie que les hommes, potentiellement en raison d'une réduction des hormones féminines après la ménopause.

Les conditions médicales qui augmentent le risque de démence comprennent facteurs cardiovasculaires (diabète de type 2, hypertension, taux de cholestérol et obésité), Dépression. Alors que des facteurs de style de vie tels que l'inactivité physique, un régime qui augmente le taux de cholestérol, le tabagisme et la consommation excessive d'alcool, ont tous été montré pour influencer le risque de maladie.

Même pour ceux avec un grand nombre de facteurs de risque génétiques, environnementaux et de style de vie, la maladie d'Alzheimer n'est pas inévitable. De même, les personnes ayant un faible nombre de facteurs de risque de maladie ne sont pas empêchées de développer la maladie d'Alzheimer.

Compte tenu de ce manque de certitude et de l'absence de traitements efficaces contre la maladie d'Alzheimer, la plupart des experts ne recommandent pas le dépistage génétique des maladies non familiales. Cependant, cette réflexion pourrait bien évoluer dans le futur lorsque la recherche identifiera de nouveaux gènes à risque et améliorera notre compréhension des processus dysfonctionnels de la maladie d'Alzheimer.

Répondre à la question brûlante, savoir si vous passerez la maladie d'Alzheimer à vos enfants, est donc encore une quasi impossibilité. Mais, comme les techniques de diagnostic précoce s'améliorent, et avec la perspective d'un nombre de vaccins et de produits thérapeutiques Actuellement, dans les essais cliniques, la prédiction du risque de la maladie d'Alzheimer peut devenir un courant dominant et faire partie d'une culture de médecine de précision en développement.

A propos de l'auteur

Rebecca Sims, chercheur, Division de la médecine psychologique et des neurosciences cliniques, Université de Cardiff

Cet article a été publié initialement le The Conversation. Lis le article original.

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