Si nous en savons tellement sur la maladie, où sont tous les remèdes?

Nous en savons tellement sur les gènes qui causent la maladie, alors pourquoi ne nous approchons-nous pas d'un âge de médecine semblable à Star-Trek dans lequel un médecin peut agiter un appareil de poche sur un patient, prétendre avoir séquencé les gènes du pathogène incriminé, puis passer rapidement à une cure? Comment pouvons-nous en savoir autant sur les causes et la progression de la maladie, tout en faisant si peu pour prévenir la mort et l'incapacité? La réponse à ces questions peut résider dans les disciplines scientifiques génomique et les défis de son application en médecine personnalisée.

Les mots à la mode scientifiques tels que «génomique» et «big data» semblent grandioses, mais ils concernent simplement l'étude du plan d'ADN d'un organisme, la collection de gènes qui permettent à la vie d'exister, des plus petits virus aux espèces humaines complexes. Ce code peut être représenté comme une chaîne de quatre lettres avec diverses combinaisons de ces lettres contrôlant la construction et l'entretien d'un organisme vivant.

L'alphabet anglais des lettres 26 permet aux auteurs de tisser des histoires complexes ou des historiens pour documenter toute l'histoire humaine. En comparaison, la génomique ne traite que de quatre lettres. Sûrement il devrait être facile de décoder les messages écrits dans les gènes pour fournir de nouveaux traitements pour la maladie? Pas si. Les messages cachés dans l'ADN sont complexes et difficiles à interpréter.

Le problème principal est la quantité de cisaillement de l'information qui doit être interprétée. Il y a environ trois milliards de lettres dans l'ADN humain et le séquençage du premier génome humain a pris 13 années à compléter - bien que les progrès de la technologie permettent maintenant de cartographier les gènes d'un patient quelques heures.

La rapidité avec laquelle nous pouvons maintenant rassembler des informations reliant les séquences d'ADN à la maladie est phénoménale avec de vastes quantités de nouvelles informations sur les causes de la maladie qui sont produites quotidiennement. Les bactéries et les virus ont des génomes beaucoup plus petits, mais nous ne devrions pas oublier la valeur de séquençage de leurs gènes car une richesse de connaissances sur le diagnostic des pathogènes et l'identification des cibles pour la découverte de médicaments sont cachés en eux.


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Les données sur les drogues ... ce n'est pas si facile

Mais la quantité de données disponibles pour les chercheurs devient rapidement un problème. Au cours des prochaines années, les ressources informatiques nécessaires pour stocker toutes les données génomiques seront époustouflantes (Exabytes presque 40) - dépassant de loin les exigences de YouTube (un à deux exaoctets par an) et Twitter (0.02 exabytes par an). Trouver cette pépite d'information qui est essentielle à la production d'un remède efficace dans cette montagne d'information est de moins en moins probable. Un logiciel avancé de gestion des données devra être développé si les données doivent être utilisées à bon escient.

Ensuite, il y a le problème du partage de données. Dans le milieu universitaire et dans l'industrie, le secret est perçu comme la norme. Même dans le domaine de la génomique, où le partage de l'information est très répandu, les données ne sont souvent divulguées que lorsque les auteurs obtiennent la publication dans un journal de première importance, car leurs perspectives de carrière et leur emploi en dépendent. Les institutions et les organismes de financement devront veiller à accorder plus de crédit aux chercheurs qui partagent ouvertement leurs données en temps opportun. Sinon, des informations vitales peuvent être cachées à ceux qui cherchent de nouveaux traitements.

Une fois mordu

La découverte de médicaments nécessite la production de molécules qui interfèrent avec la fonction d'une cible qui a été impliquée, souvent par l'analyse génomique, comme un facteur important dans une maladie particulière. Si ce n'est pas le cas, des années de travail de développement et des centaines de millions de livres auront été gaspillées. Les premières tentatives de l'industrie pharmaceutique d'incorporer la génomique dans le développement de ses produits se sont révélées catastrophique. Beaucoup des cibles choisies ont montré peu d'effet sur le traitement de la maladie. Cette expérience et le grand nombre de nouvelles cibles découvertes ont rendu l'industrie réticente au risque.

Les pressions commerciales pour produire des bénéfices du développement pharmaceutique sont également évidentes. Pourquoi assumer le risque et le coût de développer un remède contre une maladie comme le neuroblastome chez les enfants, avec moins de patients 100 UK diagnostiqués chaque année, ou un médicament qui ne nécessite qu'un seul traitement de courte durée? Il est de loin préférable, d'un point de vue commercial, de développer des médicaments pour les maladies chroniques courantes, des millions de patients étant régulièrement dépendants de leur utilisation quotidienne.

Théories du complot existe aussi pourquoi les entreprises ne parviennent pas à trouver des remèdes uniques pour les maladies chroniques. Est-il possible qu'ils préfèrent maintenir les patients sous médicaments pendant de nombreuses années? Cela semblerait illogique, car la valeur commerciale d'un traitement unique pour des maladies telles que la maladie d'Alzheimer ou la maladie de Parkinson serait un véritable casse-cou.

L'information est un pouvoir, mais la capacité d'utiliser cette richesse de connaissances pour produire de nouveaux traitements, tout en observant les sensibilités commerciales, devient rapidement une recherche d'aiguille dans la botte de foin. Les scientifiques ont compris qu'il est beaucoup plus facile de collecter des données au nom de la recherche translationnelle que d'agir en conséquence et de produire les nouveaux traitements nécessaires à un grand nombre de personnes.

A propos de l'auteur

David Pye, directeur scientifique de l'organisme Kidscan Children Cancer Charity, Université de Salford. Ses intérêts de recherche comprennent le traitement du cancer, la conception et la découverte de médicaments, la biologie ECM, les études structurales sur les polysaccharides, le développement technique en glycomique et le contrôle de l'angiogenèse pour le traitement du cancer.

Cet article a été publié initialement le The Conversation. Lis le article original.

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