s C'est votre ADN néandertalien qui vous déprime?

«Le cerveau est incroyablement complexe, il est donc raisonnable de s'attendre à ce que l'introduction de changements à partir d'un autre chemin évolutif puisse avoir des conséquences négatives», explique Corinne Simonti.

Depuis les scientifiques de 2010 ont su que les personnes d'origine eurasienne ont hérité de 1 à 4 pour cent de leur ADN de Néandertaliens.

La découverte a engendré un certain nombre d'hypothèses sur les effets de ces variantes génétiques sur les caractéristiques physiques ou le comportement des humains modernes, allant de la couleur de la peau aux allergies accrues en passant par le métabolisme des graisses et des douzaines de titres multicolores. allergies "et" Les Européens ont-ils engraissé de Néandertaliens? "

Maintenant, les scientifiques ont mené la première étude pour comparer directement l'ADN de Néandertal dans les génomes d'une population significative d'adultes d'ascendance européenne avec leurs dossiers cliniques.

Publiée dans la revue Science, Les résultats non seulement confirmer que cet héritage génétique archaïque a un impact subtil mais significatif sur la biologie moderne, mais humaine, ils se tournent également quelques surprises.


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"Notre découverte principale est que l'ADN néandertalien influence les traits cliniques chez les humains modernes", explique John Capra, professeur adjoint de sciences biologiques à l'Université Vanderbilt. "Nous avons découvert des associations entre l'ADN néandertalien et un large éventail de traits, y compris les maladies immunologiques, dermatologiques, neurologiques, psychiatriques et reproductives."

Certaines des associations que les chercheurs ont trouvé de confirmer les hypothèses précédentes. Un exemple est la proposition que Neandertal ADN affecte les cellules appelées kératinocytes qui aident à protéger la peau contre les dommages environnementaux tels que le rayonnement ultraviolet et les agents pathogènes.

La nouvelle analyse a révélé Neandertal ADN variantes influence la biologie de la peau chez l'homme moderne, en particulier le risque de développer des lésions de la peau induite par le soleil appelé kératose, qui sont causées par des kératinocytes anormaux.

Ils ont également constaté que un peu spécifique de l'ADN de Neandertal augmente considérablement le risque de dépendance à la nicotine. Un certain nombre de variantes influencent le risque de dépression: certains positivement et négativement certains. En fait, un nombre étonnamment d'extraits de Neandertal ADN sont associés à des effets psychiatriques et neurologiques, l'étude montre.

«Le cerveau est incroyablement complexe, il est donc raisonnable de penser que l'introduction de changements à partir d'un chemin d'évolution différente pourrait avoir des conséquences négatives», dit-doctorant Corinne Simonti, le premier auteur du papier.

Patients 28,000

Le modèle des associations les chercheurs ont découvert suggèrent la population d'aujourd'hui conserve Neandertal ADN qui peut avoir fourni les humains modernes avec des avantages adaptatifs il y a des années 40,000 comme ils ont migré dans de nouveaux environnements non-africains avec différents agents pathogènes et les niveaux d'exposition au soleil. Toutefois, bon nombre de ces caractéristiques ne peuvent plus être avantageux dans des environnements modernes.

Un exemple de ceci est une variante néandertalienne qui augmente la coagulation du sang. Cela aurait pu aider nos ancêtres à faire face aux nouveaux agents pathogènes rencontrés dans de nouveaux environnements en scellant les plaies plus rapidement et en empêchant les agents pathogènes d'entrer dans le corps. Dans les environnements modernes, cette variante est devenue préjudiciable, car l'hypercoagulation augmente le risque d'AVC, d'embolie pulmonaire et de complications de la grossesse.

(Crédit: Deborah Brewington / Université Vanderbilt)(Crédit: Deborah Brewington / Université Vanderbilt)Pour découvrir ces associations, les chercheurs ont utilisé une base de données contenant des patients 28,000 dont les échantillons biologiques ont été liés à des versions anonymisées de leurs dossiers de santé électroniques. Les données proviennent d'eMERGE, le réseau de dossiers médicaux électroniques et de génomique financé par l'Institut national de recherche sur le génome humain, qui relie les fichiers numérisés de la banque de données BioVU du Vanderbilt University Medical Center et de huit autres hôpitaux du pays.

Ces données ont permis aux chercheurs de déterminer si chaque individu avait déjà été traité pour un ensemble spécifique de conditions médicales, telles que les maladies cardiaques, l'arthrite, ou la dépression. Ensuite, ils ont analysé les génomes de chaque individu à identifier l'ensemble unique de Neandertal ADN que chaque personne transportée. En comparant les deux ensembles de données, ils pourraient vérifier si chaque bit de Neandertal ADN individuellement et dans leur ensemble risquent d'influences pour les traits tirés des dossiers médicaux.

"Le BioVU de Vanderbilt et le réseau de banques de données similaires des hôpitaux du pays ont été construits pour permettre des découvertes sur la base génétique de la maladie", dit Capra. "Nous avons réalisé que nous pouvions les utiliser pour répondre à des questions importantes sur l'évolution humaine."

Le travail établit une nouvelle façon d'étudier les questions sur les effets des événements dans l'évolution humaine récente. La présente étude se limitait à associer des variantes de l'ADN néandertalien à des traits physiques (phénotypes) inclus dans les codes de facturation des hôpitaux, mais il y a beaucoup d'autres informations dans les dossiers médicaux, tels que les tests de laboratoire, les notes médicales et les images médicales. Capra travaille à l'analyse d'une manière similaire.

D'autres chercheurs de Vanderbilt et de l'Université Case Western Reserve, Northwestern University, l'Université de Washington, Mount Sinai School of Medicine, la Marshfield Clinic, la clinique Mayo, l'Institut national de recherche sur le génome humain et le Geisinger Health System sont co-auteurs de l'étude . L'Institut national de la santé et de l'Institut national de recherche sur le génome humain subventions ont financé le travail.

La source: L'Université Vanderbilt


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