Mécanismes pouvant conduire à la cécité

analyse des yeux

À l'aide de la tomographie cryoélectronique, les chercheurs ont découvert des mécanismes moléculaires sous-jacents à des mutations dans l'œil qui conduisent à la cécité.

La recherche révèle, au niveau moléculaire, des déterminants structurels clés de l'architecture hautement spécialisée de la membrane du segment externe de la tige (ROS) de l'œil, qui joue un rôle déterminant dans la vision.

L'étude permet de comprendre les mécanismes sous-jacents aux pathologies de certaines mutations géniques. Il a été démontré que ces mutations, trouvées dans les gènes codant pour les protéines structurelles clés de la membrane ROS, conduisent à la cécité.


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"Nos résultats indiquent que ces mutations génétiques pourraient entraver ou empêcher complètement la morphogenèse du disque, ce qui, à son tour, perturberait l'intégrité structurelle des ROS, compromettrait la viabilité de la rétine et conduirait finalement à la cécité", explique Krzysztof Palczewski, professeur d'ophtalmologie à l'Université de Californie, Irvine School of Medicine et auteur correspondant de l'étude en eLife.

Viabilité de la rétine

« Cette étude nous donne un aperçu de la façon dont la viabilité de la rétine est compromis par des maladies, telles que la rétinite pigmentaire et la maladie de Stargardt, qui affectent les protéines structurelles, y compris la périphérine d'ABCA4. Forts de ces données, nous pouvons désormais cibler de nouvelles approches thérapeutiques visant à traiter ou potentiellement guérir la cécité. »

L'ultrastructure hautement ordonnée des ROS a été décrite il y a plus de cinq ans, mais son organisation au niveau moléculaire est restée jusqu'à présent mal comprise. En utilisant la tomographie cryoélectronique (cryo-ET) et une nouvelle méthode de préparation des échantillons, les chercheurs ont pu obtenir des images de résolution moléculaire des ROS.

"La cryo-ET nous a permis d'imager les structures des disques de jante et d'évaluer quantitativement les connecteurs entre les disques révélant le paysage moléculaire dans les ROS, y compris les connecteurs entre les membranes des disques de ROS", a expliqué Palczewski.

« Avec ces informations, nous sommes en mesure de répondre aux questions ouvertes concernant l'empilement de disques étroits et la courbure élevée de la membrane au niveau des bords des disques, qui sont des caractéristiques structurelles spécialisées et essentielles de ROS. »

Des recherches en cours, y compris des études impliquant des humains, sont nécessaires pour tester ces nouvelles découvertes. Cependant, des indications préliminaires sont que les nouvelles approches thérapeutiques impliqueront très probablement édition de gènes technologies, plutôt que l'augmentation génétique ou les interventions pharmacologiques.

Des chercheurs supplémentaires de l'UC Irvine et de l'Institut Max-Planck de biochimie ont contribué aux travaux.

Le soutien à la recherche est venu du programme Architecture moléculaire de la vie de l'ICRA, des National Institutes of Health et de l'organisation Research to Prevent Blindness.

La source: UC Irvine

A propos de l'auteur

Anne Warde-UC Irvine

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