La génétique de la dégénérescence maculaire liée à l'âge

Un groupe international de chercheurs a découvert des régions 7 du génome humain associées à un risque accru de dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), une des principales causes de cécité. Le groupe a également confirmé les régions 12 identifiées dans des études précédentes. Les résultats pourraient éventuellement mener à de nouvelles approches de traitement et de prévention de la DMLA.

La DMLA détruit progressivement la vision nette et centrale au fur et à mesure que la personne vieillit. La maladie affecte la macula, une région de la rétine responsable de la vision centrale. Nous nous appuyons sur la macula pour les tâches nécessitant une vision nette, telles que la lecture, la conduite et la reconnaissance de visages. À mesure que la DMLA progresse, ces tâches deviennent plus difficiles. Certains types de DMLA peuvent être traités s'ils sont détectés tôt, mais il n'existe aucun traitement curatif. On estime à un million le nombre d'Américains atteints de DMLA.

Les scientifiques ont découvert que l'âge, le régime alimentaire et le tabagisme influent sur le risque de développer une DMLA. La génétique joue également un rôle important. La DMLA fonctionne souvent dans des familles et est plus commune parmi certaines ethnies, telles que les personnes d'origine asiatique ou européenne. Les études d'association pangénomique (GWAS) ont déjà révélé des facteurs génétiques liés au risque de DMLA. Ces études impliquent l'analyse du génome humain dans son ensemble pour rechercher les différences génétiques entre les personnes atteintes de DMLA et les témoins correspondants. Plus le GWAS est grand, plus il est capable de détecter les variations pertinentes.

La nouvelle étude a été réalisée par AMD Gene Consortium, un réseau d’enquêteurs internationaux soutenu par le National Eye Institute (NEI) des NIH. Il représente l'analyse la plus complète des variations génétiques associées à la DMLA à ce jour. Les chercheurs ont analysé les données de plus de 17,100 personnes atteintes des formes les plus avancées et sévères de DMLA et de plus de 60,000 personnes ne souffrant pas de DMLA.

Les scientifiques ont identifié de nouvelles régions génétiques 7, ou locus, associées à la DMLA. Comme avec le 12 trouvé dans les études précédentes, ces 7 sont dispersés à travers le génome sur différents chromosomes. Les loci 19 impliquent une variété de fonctions biologiques, y compris la régulation du système immunitaire, le maintien de la structure cellulaire, la croissance et la perméabilité des vaisseaux sanguins, le métabolisme des lipides et l'athérosclérose.


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Un grand nombre d'échantillons était nécessaire pour détecter d'autres variantes génétiques influant de manière minime mais significative sur le risque de maladie », a déclaré le Dr in Chin de NEI, qui a constitué le consortium et participé à la coordination de l'étude. En répertoriant les variations génétiques associées à la DMLA, les scientifiques sont mieux équipés pour cibler les voies biologiques correspondantes et étudier comment elles pourraient interagir et changer avec l’âge ou d’autres facteurs, tels que le tabagisme.

Les régions génomiques 19 identifiées par ces travaux aideront à guider les scientifiques dans la recherche des causes sous-jacentes de la DMLA. À terme, ces découvertes pourraient contribuer à l’élaboration de nouvelles stratégies de diagnostic et de traitement. Source de l'article: NIH Research Matters

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