Les chercheurs ont associé un gène anormal à un type commun de migraine et à un trouble rare du sommeil. La découverte offre un aperçu des mécanismes de la migraine et offre une nouvelle voie pour explorer les options de traitement.

Selon certaines estimations, plus de 1 en 10 personnes éprouvent des maux de tête intenses, souvent accompagnée de pulsation ou une douleur lancinante, connue sous le nom migraines. Environ un tiers des personnes souffrant de migraine aussi l'expérience des troubles visuels ou sensoriels connus comme la migraine aura peu de temps avant le début de la céphalée. Bien que les causes de la migraine sont mal comprises, la condition est connue pour fonctionner dans les familles, et ainsi de gènes jouent probablement un rôle.

Dans une recherche financée par le NIH, le Dr Louis J. Ptácek et ses collègues ont identifié le gène responsable d'un trouble rare du sommeil dans une famille du Vermont. Cette famille a également eu tendance à souffrir de migraine avec aura, ce qui est la façon dont ils sont venus à l'origine des soins médicaux. Le trouble du sommeil, appelé syndrome familial de phase avancée du sommeil, pousse les gens à être des «lève-tôt» - à dormir et à se réveiller inhabituellement tôt chaque jour. Il y a dix ans, l'équipe de Ptácek a montré que les membres de la famille affectés avaient des mutations dans une enzyme appelée caséine kinase Iδ (CKIδ). L'enzyme joue un rôle clé dans les cycles veille-sommeil, ou rythmes circadiens, d'espèces allant des mouches à fruits aux souris en passant par les humains.

Dans la nouvelle étude, une équipe de recherche multicentrique dirigée par Ptáček, qui est à l'Université de Californie, San Francisco, a pris un coup d'oeil de plus près le rôle potentiel de CKIδ dans la migraine. Leur recherche a été financée en partie par National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), National Institute of Neurological Disorders et Stroke (NINDS) du NIH et l'Institut national des sciences médicales générales (NIGMS). mai 1, 2013.

Les chercheurs ont d'abord analysé le gène CKIδ dans les membres 14 de la famille d'origine. Cinq qui avaient des mutations identiques dans le gène CKIδ également rencontré les critères diagnostiques de la migraine. Les scientifiques ont ensuite séquencé le gène dans des échantillons de sang provenant de 70 familles supplémentaires avec le trouble du sommeil rare. Une famille avait une mutation légèrement différente dans le gène CKIδ. Dans cette famille, aussi, tous les membres 5 avec des mutations CKIδ avaient la migraine, aura sans migraine ou migraine probable. Dans une autre analyse, les chercheurs ont montré que les mutations dans les deux familles CKIδ réduisent l'activité de l'enzyme.

Pour étudier les effets du gène sur le corps, les chercheurs ont créé des souris transgéniques présentant la même mutation CKIδ que celle retrouvée dans la famille d'origine. Des tests périodiques ont suggéré que les souris mutantes avaient de nombreuses caractéristiques apparentées aux migraines humaines. Lorsqu'ils ont été traités avec un composé déclencheur de migraine, les souris ont montré une sensibilité accrue à la douleur. Des études d'imagerie et d'électrophysiologie ont montré que des vagues d'activité cérébrale et de dilatation de l'artère cérébrale semblaient être similaires à ce qui se produit pendant les migraines chez les humains.

Des études menées par d'autres groupes ont lié des formes inhabituelles de la migraine aux protéines impliquées dans le transport des ions à travers les membranes. codes CKIδ pour un autre type de protéine qui affecte de nombreuses voies biologiques qui pourraient maintenant être étudiés en tant que contributeurs potentiels à la migraine.

C'est le premier gène dans lequel des mutations ont été montrées pour provoquer une forme très typique de migraine », explique Ptácek. C'est notre premier aperçu d'une boîte noire que nous ne comprenons pas encore. Source de l'article: NIH Research Matters