Une nouvelle étude montre qu'une dose unique d'une thérapie génique expérimentale a stimulé la production d'un facteur de coagulation manquant chez les personnes atteintes d'hémophilie. La thérapie peut donner aux patients une solution à long terme pour prévenir les épisodes de saignements dangereux.

L'hémophilie est une maladie héréditaire rare dans laquelle le sang est incapable de se coaguler normalement. En conséquence, les personnes atteintes d'hémophilie ont tendance à saigner plus que les autres après une blessure. Ils peuvent aussi saigner sans prévenir dans leur corps. Ce saignement peut endommager les organes et les tissus et peut mettre la vie en danger.

Le traitement principal, appelé thérapie de remplacement, consiste à perfuser les protéines du facteur de coagulation manquantes dans la circulation sanguine du patient. Ces protéines aident à rétablir une coagulation sanguine normale. Mais le traitement substitutif doit souvent être répété régulièrement, et il comporte d'autres risques.

Pour trouver une alternative, des chercheurs de l'University College London et du St. Jude Children's Research Hospital ont dirigé une équipe qui a étudié une approche potentielle de la thérapie génique. La recherche, financée en partie par l'Institut national du cœur, des poumons et du sang (NHLBI) des NIH, portait sur l'hémophilie B. Cette forme peu commune de la maladie affecte environ 1 chez des patients atteints d'hémophilie 5. L'hémophilie B est causée par des défauts dans le gène qui code pour le facteur IX de la coagulation humain.

Les scientifiques ont incorporé un gène du facteur IX normal dans un virus adéno-associé modifié qui cible les cellules du foie. Le foie est le seul site capable de produire une forme de facteur IX nécessaire au processus de coagulation. Le virus, qui joue le rôle de vecteur ou vecteur de libération, a été conçu pour transporter le gène normal dans des cellules hépatiques et déclencher la production de facteur IX.

Les hommes 6 atteints d'hémophilie B sévère ont reçu des perfusions intraveineuses uniques du vecteur génétique à des doses variables. Avant l'étude, les hommes produisaient du facteur IX de coagulation à moins de 1% des taux normaux. Ils recevaient le traitement standard pour leur maladie: des perfusions de protéine de facteur IX manufacturée plusieurs fois par mois.

Après la thérapie génique, chaque patient a généré entre le facteur IX à 2% et 11% des niveaux normaux. Dans la période de suivi à court terme (6 à 16 mois), 4 des hommes 6 ne sont plus nécessaires facteur IX infusions pour les saignements de routine.

L’hémophilie est depuis longtemps l’un des troubles que l’on pense le plus susceptible d’être corrigé par la thérapie génique, mais les approches précédentes pour délivrer le gène ont été décevantes », a déclaré la directrice par intérim du NHLBI, Susan B. Shurin. Les résultats de cette étude représentent une étape prometteuse pour faire de la thérapie génique une option de traitement viable pour le traitement de l'hémophilie B. Si de futures études appuient ces résultats, cela apporterait une amélioration significative de la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie.

• Qu'est-ce que l'hémophilie?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?