Un gène qui relie à la fois l'autisme et un trouble tumoral

Les scientifiques ont lié des mutations dans un seul gène à l'autisme chez les personnes qui ont un syndrome tumoral rare typiquement diagnostiqué dans l'enfance.

Les résultats, chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), peuvent conduire à une meilleure compréhension des racines génétiques de l'autisme dans l'ensemble de la population

Pour une étude publiée dans JAMA psychiatrie, les chercheurs ont examiné les patients 531 dans six centres cliniques aux États-Unis, en Belgique, au Royaume-Uni et en Australie et ont découvert que des mutations dans le gène NF1 responsables de la maladie contribuaient également aux comportements autistiques chez près de la moitié des patients.

"NF1 est causée par des mutations dans un gène unique - NF1", explique Stephanie M. Morris, première auteure, professeur de neurologie à l'Université de Washington à St. Louis.

"Notre recherche indique que ce seul gène est également associé à des troubles du spectre autistique chez ces mêmes patients. Cela peut permettre de regarder en aval du gène pour trouver des voies communes qui contribuent à l'autisme dans l'ensemble de la population. "

NF1, le trouble causé par les mutations NF1, apparaît habituellement durant l'enfance. Les symptômes peuvent varier en gravité, mais comprennent des taches café au lait, qui sont des taches brunes plates sur la peau. D'autres symptômes incluent de minuscules nodules sur l'iris de l'œil, des tumeurs nerveuses, des déformations osseuses comme une colonne vertébrale incurvée ou une jambe inférieure courbée, et des gliomes optiques, des tumeurs du nerf optique. Les enfants atteints de NF1 peuvent également avoir des troubles d'apprentissage.

«Au cours des années 25-plus où j'ai pris soin des enfants atteints de NF1, nous avons récemment commencé à reconnaître que ces enfants présentent souvent des symptômes d'autisme», explique David H. Gutmann, chercheur principal et professeur de neurologie. du Washington University NF Centre.


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«Par le passé, nous ne comprenions pas vraiment l'association entre NF1 et l'autisme, mais maintenant nous avons de nouvelles connaissances sur le problème, ce qui nous permettra de concevoir de meilleurs traitements pour les enfants atteints de NF1 et d'autisme.

Les résultats pourraient également aider les scientifiques qui étudient la génétique de l'autisme à comprendre comment les mutations dans un seul gène peuvent contribuer aux symptômes de l'autisme, tels que les problèmes avec les compétences sociales et linguistiques et les comportements répétitifs.

À propos des personnes 100,000 aux États-Unis ont NF1. Il est également fréquent chez les deux sexes et dans tous les groupes ethniques. L'autisme, quant à lui, affecte 1 pour cent à 2 pour cent de tous les enfants aux États-Unis et est quatre à cinq fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles.

«Ce qui est unique dans nos découvertes, c'est que ce sont probablement des mutations dans le gène NF1 qui sont à l'origine de la plupart des symptômes de l'autisme chez les enfants atteints de NF1», déclare l'autre chercheur principal de l'étude, John N. Constantino, professeur de psychiatrie et de pédiatrie et directeur de la William Greenleaf Eliot Division de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent.

"Ici, nous avons un trouble monogénique qui affecte un assez grand nombre de personnes et provoque l'autisme chez un nombre significatif de personnes touchées. Ce travail pourrait nous fournir l'occasion d'étudier un seul gène et de comprendre ce qu'il fait pour provoquer des syndromes autistiques. "

La plupart des troubles du spectre autistique sont influencés par de multiples gènes, mais l'isolement de ce gène peut aider à apprendre comment d'autres gènes non liés peuvent interagir sur cette même voie pour contribuer à l'autisme chez les personnes qui n'ont pas NF1.

Apprendre comment ces différents gènes s'associent pour causer des symptômes pourrait éventuellement mener à de meilleurs traitements.

«Nous avons été en mesure de dépister les enfants dans notre centre, d'identifier les troubles du spectre autistique, le trouble déficitaire de l'attention et les problèmes de fonction cognitive exécutive», explique Morris. "Et quand nous identifions ces déficits chez les enfants, nous pouvons dire à leurs parents, informer leurs écoles, et permettre à ces enfants d'obtenir les ressources et le soutien dont ils ont besoin - en particulier académique et social - pour améliorer leur qualité de vie.

Un financement partiel est venu de l'Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain des National Institutes of Health.

La source: Université de Washington à St. Louis

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