Un petit garçon, le premier enfant à naître en utilisant une nouvelle technique qui intègre ADN de trois personnes, a maintenant cinq mois. C'est une excellente nouvelle - la naissance d'un bébé en bonne santé conçu par cette nouvelle procédure est un grand pas en avant et conduira à une nouvelle façon de prévenir l'hérédité des maladies mitochondriales.

Les mitochondries sont les puissances des cellules. Ils génèrent de l'énergie pour tous les processus de la vie. Un des membres de 400 a un héritage maternel mutation dans l'ADN mitochondrial (ADNmt), le plan pour certains composants mitochondriaux vitaux. Les mutations de l'ADNmt peuvent causer diverses maladies, y compris la surdité, la cécité, le diabète et l'insuffisance cardiaque et hépatique. Les personnes atteintes de ces troubles ont habituellement à la fois l'ADNmt normal et endommagé, les symptômes étant généralement pires, plus la dose d'ADNmt endommagé est élevée. Malheureusement, il n'y a pas de remèdes.

Dans la thérapie de remplacement mitochondriale (MRT), des embryons du couple à risque d'avoir un enfant atteint sont générés dans un tube à essai. Dans ce cas, le noyau qui contient tout le matériel génétique en dehors des mitochondries a été retiré de l'œuf de la mère et placé dans un œuf avec des mitochondries saines, à partir desquelles le noyau a été retiré. L'ovule a ensuite été fécondé avec le sperme du père et l'embryon résultant a été placé dans l'utérus de la mère où il s'est développé dans le bébé.

Cela signifie que le bébé a trois parents génétiques: le père qui a fourni le sperme, la mère qui a fourni à la fois l'utérus et le noyau de l'ovule, et un donneur anonyme qui a fourni des mitochondries en bonne santé. Parmi ceux-ci, l'ADN mitochondrial est de loin la plus petite contribution. Ce type de bébé à trois parents est nouveau, bien que d'autres types existent depuis de nombreuses années.

MRT est développé par des groupes au Royaume-Uni et aux États-Unis pour aider les familles des patients qui ont une maladie mitochondriale avec un risque élevé de récidive chez les futurs enfants.

Effets à long terme inconnus

Alors que les expériences sur les singes et les souris ont suggéré que ces bébés seraient probablement en bonne santé, cette procédure n'avait pas été utilisée chez les humains jusqu'à présent. Les oeufs sont des cellules hautement organisées. Le remplacement du noyau n'empêche pas le développement chez un bébé, mais il cause des dommages à la cellule qui nécessite probablement une réorganisation radicale. Ainsi, les effets de telles manipulations sont encore inconnus et pourraient causer des problèmes plus tard dans la vie, tels qu'un risque accru de diabète.

D’après une Nouveau rapport scientifique, la mère de l'enfant, une femme jordanienne, avait essayé une famille pour les années 20. Ses deux enfants sont morts tous les deux du syndrome de Leigh - âgés de huit mois et six ans. La femme avait un risque élevé d'avoir d'autres enfants affectés.

Dans de nombreux pays, la mère aurait eu d'autres choix avant que le TRM ne soit offert. D'abord, on lui aurait offert des ovules d'un donneur sain non apparenté. Ceux-ci pourraient être fécondés avec le sperme de son partenaire et mis dans son ventre, empêchant complètement la transmission de la maladie mitochondriale. La femme atteinte de l'ADN mitochondrial est alors la mère biologique mais pas la mère génétique. Être né d'une femme qui n'est pas votre parent génétique peut être acceptable pour certaines personnes, étant donné que peut-être jusqu'à une personne chez 10 au Royaume-Uni ne pas identifier correctement leurs pères génétiques - mais cela a peut-être été inacceptable pour cette famille.

On lui aurait également proposé un diagnostic génétique pré-implantatoire, selon lequel plusieurs embryons peuvent être testés à un stade précoce et le meilleur sélectionné pour être placé dans l'utérus de la mère. Cependant, cela ne serait pas éthiquement acceptable pour cette famille.

La naissance d'un bébé en bonne santé après cette technique est un grand pas en avant. Dans le passé, des manipulations visant à améliorer la «qualité mitochondriale de l'ooctye» ont été effectuées - ce qu'on appelle le «don d'ovoplasme» qui implique des mitochondries de donneur qui sont injectées dans une cellule germinale de l'ovaire (un ooctye). Mais cette procédure aurait causé des défauts génétiques et peut-être l'autisme dans un cas.

Bien qu'il ne soit pas encore possible de donner au nouveau bébé un «tout clair» décisif, il porte un faible niveau de mutation dommageable, ce qui rend très improbable qu'il développe le syndrome de Leigh.

Les inconnues connues

Cependant, il y a deux autres détails de l'histoire qui pourraient affecter ce qui se passe ensuite. Tout d'abord, la procédure pourrait être qualifiée de «tourisme médical»: elle a été réalisée au Mexique par une équipe basée à New York, elle n'était donc pas couverte par la réglementation américaine, qui n'autorise pas la procédure. Le Comité sur les considérations éthiques et sociales de nouvelles techniques pour la prévention de la transmission maternelle des maladies de l'ADN mitochondrial a refusé de donner l'approbation réglementaire pour l'utilisation clinique de la procédure jusqu'à ce que la recherche pour répondre aux questions critiques d'innocuité et d'efficacité a été faite.

Un autre problème est que l'on ne nous dit pas à quel point le taux d'ADN mitochondrial était élevé dans l'œuf de la mère avant l'intervention - un détail qui indique la probabilité que l'enfant soit sévèrement affecté dès le début. Si le niveau et donc le risque étaient élevés, il s'agit d'une avancée technique louable qui a réduit massivement les chances de l'enfant de souffrir d'une maladie grave. Si le niveau était bas et compatible avec une vie saine, alors une procédure avec des inconnues significatives aurait pu être faite inutilement - illustrant combien nous avons besoin d'une réglementation pour protéger les droits du futur enfant. Les rapports ne clarifient pas ces détails vitaux.

Cette histoire est le début d'un nouveau traitement avec un énorme potentiel pour le bien. Cependant, une réglementation rigoureuse et des contrôles sur les inconnues de cette technologie nouvelle et controversée sont nécessaires.

A propos de l'auteur

Joanna Poulton, professeur, Université d'Oxford

Cet article a été publié initialement le The Conversation. Lis le article original.

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