Mais la recherche au cours des dernières années 70 a indiqué que ce n'est pas le cas. Dans ce fossé de connaissance sont venues toutes sortes d'idées bizarres et farfelues sur les causes de l'autisme: la télévision, les lignes électriques, les vaccins et la position sexuelle au cours de la conception. Aucun n'a de crédibilité, mais a alimenté le mystère entourant ce qui peut causer l'autisme.

Dans les 1950s et 1960s, il y avait un croyance largement répandue que l'autisme était causé par la froideur des parents envers l'enfant. Le terme «mère réfrigérateur» était souvent dirigé vers les mères de ces enfants.

Leo Kanner, l'homme qui d'abord décrit les comportements qui caractérisent l'autisme, exploré "un véritable manque de chaleur maternelle" comme une explication possible de l'autisme. Cette croyance erronée gauche de la honte et de la culpabilité un héritage dans la communauté de l'autisme pour au moins les deux décennies.

Plusieurs éminents scientifiques finalement éteint le mythe. Deux d'entre eux étaient eux-mêmes parents d'enfants autistes, et ils ont mis en évidence une faille majeure dans la théorie: les parents qui correspondaient au stéréotype «réfrigérateur» avaient aussi des enfants qui n'avaient pas d'autisme.

Depuis lors, la recherche s'est concentrée sur les facteurs biologiques pouvant mener à des comportements autistiques. Cela a trouvé très clairement qu'il n'y a pas une seule cause de l'autisme.

Une variété de facteurs génétiques sont susceptibles d'être la cause ultime de la plupart des cas d'autisme. Ceux-ci peuvent travailler seuls ou en combinaison avec des facteurs environnementaux, pour conduire le cerveau d'un enfant à se développer différemment et entraîner des comportements autistiques.

Génétique

Pour examiner les influences de la nature (génétique) et de la culture (environnement) sur une qualité humaine donnée, les scientifiques étudient les jumeaux.

Pour comprendre comment ces études fonctionnent, il est d'abord important de comprendre qu'il existe deux types de jumeaux. Des jumeaux identiques partagent tout leur ADN et, en supposant qu'ils grandissent dans le même foyer, ils partageront aussi tout leur environnement. Les jumeaux fraternels partagent également tout leur environnement, mais seulement la moitié de leur ADN, tout comme les frères et sœurs non jumelés.

Les études sur les jumeaux commencent par définir une population claire, par exemple la région métropolitaine d'une ville, et trouver autant de groupes de jumeaux que possible dans cette région où l'un des jumeaux ou les deux ont le trait d'intérêt donné - dans ce cas, l'autisme.

Les scientifiques examinent ensuite la «concordance» de ce trait - c'est-à-dire le pourcentage de chance que si un jumeau a l'autisme, l'autre jumeau aura aussi l'autisme. Si la concordance est plus élevée pour les jumeaux identiques que pour les jumeaux fraternels, alors nous pouvons dire que la différence est due à la quantité accrue de matériel génétique partagée par les jumeaux identiques, et que l'autisme est influencé par la génétique.

La première étude jumelle de l'autisme a été menée en 1977 sur 11 identiques et dix jumeaux fraternels à travers la Grande-Bretagne, où au moins l'un des jumeaux avaient l'autisme. Concordance pour les jumeaux identiques était 36%, par rapport à 0% pour les jumeaux fraternels.

Alors que l'étude était seulement de petite taille, elle a fourni la première preuve que l'autisme peut être d'origine génétique. Depuis cette étude pionnière, plus d'une douzaine d'autres études sur les jumeaux ont confirmé cette observation originale.

La meilleure estimation actuelle est qu'il ya une concordance% 50-80 pour les jumeaux identiques et un% de concordance 5-20 pour les jumeaux fraternels. Cela indique une forte composante génétique à la maladie. Le chiffre pour les faux jumeaux - 5-20% - représente aussi la chance d'un couple qui ont déjà un enfant autiste ayant un deuxième enfant avec l'autisme (appelé le «risque de récidive»).

Une fois que les scientifiques ont établi que la cause d'un trouble est influencée par des gènes, la tâche suivante consiste à identifier les gènes exacts qui pourraient être impliqués. Cependant, après plusieurs décennies de recherche intensive, les scientifiques n'ont trouvé aucune mutation génétique commune à toutes les personnes atteintes d'autisme.

Ce sont ces résultats (ou l'absence de résultats) qui a conduit les scientifiques à cesser de penser à l'autisme comme une condition avec une cause. Ils ont commencé à voir autant de conditions différentes qui ont tous des symptômes comportementaux relativement similaires.

Cette nouvelle vision de l'autisme s'est révélée extrêmement fructueuse dans la découverte de sous-types d'autisme. Par exemple, un nombre de conditions des anomalies génétiques ou chromosomiques très claires qui peuvent conduire à des comportements autistiques.

Ceux-ci comprennent les troubles qui ont des anomalies des chromosomes, tels que le syndrome de Down. Bien qu'aucune condition chromosomique ne représente elle-même plus de 1% des personnes autistes, lorsqu'elles sont combinées, elles représentent environ 10-15% de toutes les personnes atteintes d'autisme.

Les anomalies génétiques exactes qui peuvent mener aux cas d'autisme restants ne sont pas complètement claires. Il y a deux raisons à cela.

La première est que les régions génétiques impliquées sont susceptibles d'être très complexe. Les scientifiques ont besoin de développer de nouvelles techniques pour les examiner.

La seconde est qu'il est probable que les mutations génétiques sont très rares et complexes. La chaîne d'ADN qui forme nos chromosomes contient plus de 3 milliards de blocs de construction. Pour identifier de petits morceaux d'ADN qui peuvent être liés au développement de l'autisme parmi tant de paires de bases, les scientifiques doivent étudier un très grand nombre de personnes autistes.

À ce jour, aucune étude n'a été en mesure d'examiner les milliers de personnes nécessaires pour identifier avec précision toutes les petites mutations qui pourraient conduire à l'autisme.

Cependant, avec les technologies génétiques amélioration à un rythme astronomique, ainsi que la coopération scientifique mondiale qui mèneront à un grand nombre de personnes à l'étude, des progrès importants dans la compréhension des causes de l'autisme sont probables dans un avenir très proche.

Une perspective probable est que de nombreux cas d'autisme seront liés à ce qu'on appelle "variation génétique commune». Ceci se rapporte à des différences dans les gènes que l'on retrouve chez de nombreux individus qui ne possèdent pas l'autisme et qui par eux-mêmes ne sont pas suffisantes pour conduire à l'autisme. Cependant, lorsque plusieurs facteurs de risque génétiques se trouvent dans la même personne, ils se combinent pour avoir un effet majeur sur la façon dont le cerveau se développe.

A petite proportion des cas d'autisme sont également susceptibles d'être causés par ce qu'on appelle de novo ( «nouvelles») mutations. Le plus souvent, l'œuf et le sperme qui créent un bébé contiennent du matériel génétique qui est présent dans la mère et le père, respectivement. Cependant, dans de rares cas, l'ovule et le sperme peuvent contenir du matériel génétique qui ne se trouve pas dans l'un des parents. Il y a maintenant des preuves que certaines personnes atteintes d'autisme peuvent avoir hérité de novo des mutations génétiques qui ont un effet sur le développement du cerveau.

Les causes environnementales

Reconnaissance a grandi au cours de la dernière décennie que les aspects de notre environnement peuvent également contribuer à l'autisme. Cependant, en dépit d'importantes recherches, aucun facteur environnemental n'a encore été trouvée pour être une cause précise de l'autisme.

La technique de recherche la plus largement utilisée pour examiner les facteurs de risque environnementaux de l'autisme est l'épidémiologie, qui examine la fréquence et la raison pour lesquelles les maladies surviennent dans différents groupes de personnes.

Plusieurs facteurs environnementaux durant la vie prénatale ont été liés à l'autisme. Bactérien or viral infections chez la mère pendant la grossesse ont été trouvés à augmenter légèrement le risque d'autisme chez les enfants. Cela pourrait être dû au passage des micro-organismes infectieux nocifs de la mère au fœtus par l'intermédiaire du placenta, ou en raison de la réponse immunitaire de la mère peut être préjudiciable au développement du cerveau du foetus.

D'autres facteurs chez la mère qui peuvent être liés à l'autisme de la progéniture comprennent un La carence en acide folique au moment de la conception, la présence de diabète gestationnel et l'utilisation de certains antidépresseurs pendant la grossesse, mais aucune preuve concluante existe pour l'un de ces liens.

Être un parent âgé, en particulier un père plus âgé, est également pensé pour augmenter le risque d'avoir un enfant avec l'autisme. Comme les hommes vieillissent, le nombre de spermatozoïdes qui contiennent de novo Les mutations génétiques augmente.

Une partie de la de novo les mutations génétiques auront un effet minime ou nul sur le bébé résultant, mais certaines mutations peuvent mener au développement différentiel du cerveau.

Plusieurs études ont constaté que les pères qui sont sur 50 au moment de la conception ont une plus grande chance de passer sur les mutations de novo et aussi un plus grand risque d'avoir un enfant avec l'autisme.

Une observation évidente, mais très importante, est que toutes les personnes exposées à ces facteurs ne sont pas diagnostiquées autistes. Une explication possible à cela est un phénomène appelé interaction gène-environnement, à savoir lorsque la constitution génétique de deux personnes différentes les conduit à réagir différemment à un facteur environnemental.

Le développement du cerveau

Pendant longtemps, les scientifiques cherchaient une différence cérébrale claire pouvant conduire à des comportements autistiques. Cependant, cet espoir n'a pas encore été rempli, avec peu d'études identifiant les caractéristiques du cerveau qui sont partagées par différentes personnes diagnostiquées avec l'autisme.

Cela peut être une indication supplémentaire que l'autisme a de nombreuses causes différentes, mais cela peut aussi être le reflet des difficultés dans l'étude du cerveau.

Actuellement, les scientifiques utilisent une variété de techniques intelligentes pour comprendre la structure et la fonction du cerveau, tels que les champs magnétiques, les rayons X et les produits chimiques radioactifs. Aussi ingénieuses que soient ces méthodes, elles sont incapables de fournir une mesure complète de la formidable complexité du fonctionnement du cerveau.

Il est également peu probable que l'autisme affecte seulement une zone du cerveau seul. Les comportements complexes des personnes atteintes d'autisme, qui comprennent cognitive, la langue et les difficultés sensorielles, il est difficile de repérer une seule région du cerveau qui pourraient être touchés. Néanmoins, quelques pistes prometteuses ont montré comment les différentes voies cérébrales peuvent conduire à des comportements autistiques.

Il n’y a pas de limite de temps pour le tournoi. Cependant, si vous restez inactif pendant une longue période, vous serez déconnecté de BBO et la partie sera perdue. des preuves croissantes que les différences dans le développement du cerveau peuvent commencer avant la naissance chez certaines personnes atteintes d'autisme. Plusieurs études des mesures échographiques prénatales ont trouvé des preuves de différences dans les modèles de croissance du cerveau chez les fœtus plus tard diagnostiqués avec l'autisme. Les nouveau-nés diagnostiqués plus tard avec l'autisme ont souvent aussi de grandes têtes à la naissance («macrocéphalie»).

Une autre technique de recherche a été de disséquer le cerveau des personnes autistes qui sont mort prématurément, ce qu'on appelle des études post-mortem. UNE étude récente qui a examiné les cerveaux des individus autistes 11 au niveau microscopique a trouvé des changements dans la structure et l'organisation des cellules du cerveau qui se forment pendant la vie fœtale, indiquant des différences dans le développement du cerveau qui commencent très tôt après la conception.

Un autre domaine de l'autisme bien étudié est la croissance de la circonférence de la tête dans les premières années de la vie. Cette recherche remonte à 1943 et Leo Kanner étude originale que l'on trouve cinq des enfants atteints d'autisme 11 qu'il avait examinés de grosses têtes.

Plusieurs petit et le cannabis tout au long des 1990s et 2000s fouillé les dossiers médicaux de relativement petits groupes d'enfants atteints d'autisme. Ceux-ci ont constaté que une période clé était les deux premières années de la vie, dans laquelle une minorité d'enfants diagnostiqués autistes plus tard a eu une augmentation marquée du taux de croissance de leur tête.

Pendant les deux premières années de la vie, la taille de la tête d'un enfant est un indicateur raisonnable de la taille totale du cerveau, et pendant de nombreuses années "cerveau surcroissance" au cours du développement très précoce a été considérée comme un facteur de risque pour un diagnostic ultérieur de l'autisme.

Cependant, plus récemment, cette opinion a été contesté par la publication de la plus grande étude jamais réalisée dans ce domaine, qui n'a trouvé aucun lien entre la croissance de la circonférence de la tête chez l'enfant et l'autisme.

Études en utilisant des machines d'imagerie cérébrale ont examiné si certaines parties du cerveau des personnes atteintes d'autisme peuvent être différents dans la taille, la forme ou la fonction.

Cependant, la seule conclusion cohérente est juste combien il y a incompatibilité. Non chaque personne autiste a des différences dans la taille ou le modèle de croissance des différentes régions du cerveau. Pour les personnes qui le font, on ne sait pas comment cela peut se rapporter à leurs comportements autistiques.

Une grande partie de la recherche en imagerie cérébrale a examiné les connexions dans le cerveau des personnes atteintes d'autisme. La connectivité est une mesure de la qualité et la quantité de deux zones cérébrales communiquent les uns avec les autres. Dans l'étude de l'autisme, les scientifiques établissent une distinction entre les connexions à courte portée (entre les zones du cerveau voisins) et les connexions à longue distance (entre les zones du cerveau plus d'intervalle).

UN la théorie de premier plan Des études sur l'imagerie cérébrale ont révélé que certaines personnes atteintes d'autisme peuvent avoir une sous-connectivité dans les connexions à longue distance, mais une connectivité excessive dans les connexions à courte distance.

Si trouvé pour être précis, ces différences cérébrales peuvent être en mesure d'expliquer pourquoi certaines personnes atteintes d'autisme ont des difficultés avec des tâches complexes qui nécessitent l'intégration des informations provenant de plusieurs régions du cerveau (comme les capacités cognitives et sociales), mais n'a pas de difficultés, ou même capacités accrues, pour des tâches qui nécessitent moins d'intégration dans les zones du cerveau (comme le traitement sensoriel).

D'autres facteurs biologiques

Il y a des préliminaires preuve quelques mais pas tout personnes atteintes d'autisme sont exposés à des niveaux plus élevés de testostérone dans l'utérus. Excessivement concentrations élevés de testostérone dans le sang peuvent être nocifs et provoquer la mort des cellules, en particulier dans le cerveau, ce qui est très sensible aux changements dans les niveaux d'hormones.

Une pensée est que le modèle de la mort cellulaire causée par des niveaux élevés de testostérone peut modifier le développement du cerveau d'une manière qui conduit à des comportements autistiques dans l'enfance. Cette théorie doit encore être prouvée. Encore une fois, il est certain que tous les individus atteints d'autisme ne sont pas exposés à des niveaux excessifs de testostérone dans l'utérus.

Le lien entre gastro-intestinaux ( "gut") des problèmes et l'autisme est un autre domaine scientifique qui a reçu beaucoup d'attention. Il est maintenant bien connu que, entre 30% et 50% des personnes ayant une expérience de l'autisme problèmes gastro-intestinaux importants, tels que la diarrhée, la constipation et un intestin irritable.

Cela a longtemps été un mystère, mais il existe maintenant de très bonnes preuves que la communauté complexe de microbes dans l'intestin joue un rôle important dans le développement humain et est essentielle pour des systèmes immunitaires et endocriniens en bonne santé, ainsi que le cerveau.

Certains scientifiques croient une perturbation de l'équilibre naturel de ces «bonnes» bactéries peut être une cause potentielle d'autisme. Les antibiotiques, par exemple, sont couramment utilisés avec les nourrissons dans les sociétés occidentales et sont connus pour tuer les «bonnes bactéries» ainsi que les «mauvaises» bactéries pour lesquelles ils ont été prescrits.

Une différence dans la communauté de microbes, sur laquelle les humains ont évolué pour pouvoir compter, peut perturber le développement du cerveau et conduire à l'autisme. À l'heure actuelle, les preuves de cette cause potentielle de l'autisme ne sont pas solides, mais il y aura d'importantes recherches dans ce domaine au cours des prochaines années.

L'autisme n'a pas une seule cause, à la fois en termes de gènes et de cerveau. Dans une minorité de cas, il existe des anomalies génétiques très claires qui causent l'autisme. Dans d'autres cas, les différences génétiques sont plus complexes et restent à découvrir.

Bien qu'il n'y ait actuellement aucune preuve pour toutes les causes environnementales, il est possible d'influences subtiles de l'environnement peuvent affecter les individus différemment selon leur génétique, conduisant à l'autisme chez certains enfants. Ces relations sont encore à découvrir.