L'achèvement de la première version de la séquence du génome humain a été annoncé aux applaudissements enthousiastes Juin 2000 à un public de journalistes réunis à la Maison Blanche et à Downing Street. Craig Venter, qui dirigeait l'une des deux équipes de scientifiques ayant réalisé cet exploit remarquable, a déclaré que l'accès à cette information présentait «le potentiel de réduire à zéro le nombre de décès par cancer au cours de notre vie». Et le président Bill Clinton a affirmé qu '"il est maintenant concevable que les enfants de nos enfants connaissent le terme cancer comme une constellation d'étoiles".

Quinze ans plus tard, vous n'avez pas besoin d'être un scientifique pour réaliser que ce n'est pas tout à fait ce qui s'est passé. Alors qu'est-ce qui a mal tourné? Les énormes promesses faites par Venter et d'autres sont-elles plus rhétoriques que réelles ou y a-t-il encore de l'espoir pour la médecine personnalisée?

Votre code génétique vous est unique, sauf si vous êtes un jumeau identique. Il spécifie exactement pourquoi chaque partie de votre corps est telle qu'elle est. Mais en plus de contrôler pourquoi vos cheveux sont bruns et non noirs, les variations de votre code génétique déterminent également risque vous avez de développer certaines maladies, et pourquoi vous pourriez bien répondre à certains médicaments et pas d'autres.

La publication de la séquence du génome humain au tournant du siècle une nouvelle ère de la médecine, où les thérapies seraient adaptées à un code génétique unique de chaque personne, ce qui rend les traitements aveugles et nuisibles comme la chimiothérapie une chose du passé.

Donc, si la technologie est disponible pour séquencer le génome de tout le monde, pourquoi les médecins ne demandent-ils pas maintenant un échantillon d'ADN dans le cadre d'un diagnostic de routine?

Tout l'ADN indésirable n'est pas un déchet

C'est parce que, plus d'une décennie après la publication de la première ébauche du génome humain, nous n'avons encore aucune idée de ce que fait réellement la majeure partie du génome humain.

L'un des résultats les plus surprenants de l'achèvement de la première version de la séquence était qu'il y a beaucoup moins de gènes que prévu. En fait, les gènes ne représentent que 2% du génome humain, le 98% restant étant souvent rejeté comme ADN «indésirable».

La prochaine surprise est venue quand, après séquençage des génomes de milliers de patients souffrant de divers troubles génétiques, les scientifiques ont découvert que 88% des modifications du code génétique qui étaient en corrélation avec la maladie étaient trouvé dans l'ADN indésirable - La 98% du génome qui ne rend pas la protéine.

Alors maintenant, nous les scientifiques ont un problème majeur. Nous pouvons séquencer le génome d'un patient de manière efficace et économique, nous pouvons traiter les données rapidement, et nous pouvons identifier les changements de l'ADN qui sont associés à la maladie en question. Mais, dans la plupart des cas, nous n'avons aucune idée de la façon dont ces changements causent les symptômes de la maladie.

Cracking le code

Les chercheurs dans le domaine de la génomique cherchent maintenant à développer des outils pour résoudre ce problème. On sait qu'une chose contenue dans cet ADN indésirable sont des interrupteurs qui indiquent à certains gènes quand et où dans le corps s'allument (c'est pourquoi vous n'avez qu'un nez, et ne commencez pas à faire pousser des yeux sur votre coude).

On sait également que de nombreux changements causant des maladies à votre ADN se trouvent dans ces commutateurs, de sorte qu'un gène donné ne s'allume pas ou s'éteint au bon moment, ou s'allume au mauvais moment quelque part dans le corps où il devrait être ne soyez pas actif. Si le gène en question contrôle la croissance des cellules, le résultat de l'interrupteur cassé peut être un cancer.

Cependant, identifier ces commutateurs et les relier aux gènes qu'ils affectent n'est pas une tâche triviale. Il nécessite des expériences extrêmement complexes avec des échantillons de tissus rares et précieux donnés par les patients, puis une grande quantité de puissance de calcul pour séquencer, analyser et interpréter les résultats.

Le Wellcome Trust vient d'attribuer un £ 3m accorder à l'institut où je travaille, le MRC Institut Weatherall de médecine moléculaire au Université d'Oxford, pour traiter des échantillons d'ADN de patients connus pour avoir une maladie génétique donnée, identifier les changements de l'ADN qui sous-tendent la condition en question, et essayer de lier ces changements aux gènes qui peuvent causer les maladies elles-mêmes.

Avec cette stratégie, nous espérons ajouter de la fonctionnalité à l'information sur la séquence d'ADN, et essayer de déterminer ce que 98% de l'ADN indésirable fait réellement et comment il contribue à la progression de la maladie.

La médecine personnalisée reste un objectif réalisable, mais c'est pourquoi les promesses faites par Venter, lorsque le projet de séquence a été publié pour la première fois il y a plus d'une décennie, n'ont pas encore été réalisées. Oui, nous pouvons lire le code génétique humain, mais nous sommes loin de comprendre ce que cela signifie.

A propos de l'auteur

Bryony Graham, postdoctoral Chercheur en génétique moléculaire, Université d'Oxford. Ses intérêts de recherche se concentrent sur la compréhension de la non-protéine régions du génome, ou «junk DNA» de codage, en utilisant des cellules souches et les cellules sanguines rouges comme des systèmes expérimentaux.

Cet article a été publié initialement le The Conversation. Lis le article original.

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