Pourquoi nous devrions tester les gènes de chacun pour prédire la maladie

Pourquoi nous devrions tester les gènes de chacun pour prédire la maladie
Un chercheur NHGRI utilise une pipette pour enlever l'ADN d'un tube à essai micro.

Si vous pouviez passer un test qui révélerait les maladies que vous et votre famille pourriez avoir, pourriez-vous le faire?

Les développements rapides dans les technologies de test de gène ont suscité le débat quant à savoir si les Australiens en bonne santé devraient subir des tests génétiques.

Un peu sur les tests génétiques

Nous devons d'abord comprendre la différence entre les tests génétiques dont nous parlons. Il y a trois applications clés des tests génétiques et elles sont souvent confuses.

La première application est un test de diagnostic - lorsqu'une personne est malade et que nous utilisons un test génétique pour essayer de savoir ce qui ne va pas chez elle.

Le deuxième type est lorsqu'un membre de la famille a une maladie génétique et que vous voulez savoir si vous portez la même mutation qui les a rendus malades (test prédictif).

Le troisième type de test génétique concerne la "prédiction du risque" génétique. Cela peut être utilisé sur n'importe qui, en l'absence de maladie, pour savoir s'ils portent des gènes qui pourraient mener à la maladie plus tard.

Les deux premiers types sont généralement disponibles pour un petit nombre de maladies et chaque test est pour une copie défectueuse d'un seul gène. La plupart de ces les maladies sont très rares et beaucoup commencent dans l'enfance. Pour les maladies pour lesquelles des tests diagnostiques sont disponibles, elles sont utiles pour confirmer le diagnostic.

Les tests prédictifs méritent d'être menés lorsqu'ils peuvent mener à une action directe pour éviter la maladie (par exemple, retirer le tissu mammaire en présence d'une copie défectueuse de la Gène BRCA1).

Des tests génétiques diagnostiques et prédictifs de certaines maladies très rares sont disponibles depuis des décennies. Ces tests pourraient avoir des implications pour la couverture et le coût de assurance santé et vie.


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Le cas pour tester le sain

Les tests génétiques qui prédisent votre risque pour des maladies plus communes pourraient bientôt devenir facilement disponibles dans l'industrie des soins de santé. Ceux-ci pourraient aider les médecins à diagnostiquer la maladie, et pourraient provoquer des changements de style de vie chez les patients de la même manière qu'un test de cholestérol sert de prédicteur de risque de maladie cardiaque.

Obtenir le plan d'ADN pour un individu est bon marché, ne coûtant pas plus de A $ 50 par personne.

Les résultats des études sur les maladies à grande échelle sont ensuite appliqués à ce modèle et nous pouvons estimer le risque génétique d'une personne pour de nombreuses maladies courantes. Malgré l'inexactitude dans le prédicteur de risque génétique pour un individu, ces prédicteurs peuvent être informatifs au niveau du groupe. C'est là que la prédiction du risque génétique devient très attrayante.

Imaginez que nous ayons le plan génétique pour tous les Australiens. Nous pourrions ensuite stratifier les gens dans des groupes à risque élevé par rapport à ceux à faible risque pour de nombreuses maladies courantes. Programmes de prévention des maladies tels que le dépistage de masse pour cancer du sein et de cancer de l'intestin ciblent actuellement des groupes d'âge définis, l'âge étant le seul indicateur de risque. En utilisant la prédiction du risque génétique, ces programmes pourraient cibler ceux qui présentent un risque génétique élevé pour la maladie.

Imaginez une maladie qui affecte 1% de la population. Disons que le prédicteur de risque génétique indique que seulement 20% de la population est à risque génétique accru et nous invitons ces personnes à un dépistage clinique. Dans ce scénario, la grande majorité des personnes dépistées n'attraperont pas la maladie. Mais parmi ceux qui contracteront la maladie, la plupart devraient avoir été sélectionnés pour le programme de dépistage en fonction de leur test de prédiction du risque génétique.

Cet exemple montre que le dépistage des personnes présentant un risque génétique élevé à la suite d'un test de prédiction du risque génétique conduira à des programmes de dépistage de masse plus rentables et pourrait prévenir le surdiagnostic et le surtraitement.

La prédiction du risque génétique devient encore plus utile lorsqu'elle est liée à d'autres sources de données sur la santé - comme les antécédents médicaux, les antécédents médicaux familiaux et les facteurs liés au mode de vie, comme le tabagisme. La recherche en cours devrait améliorer la précision de prédicteurs génétiques pour les maladies courantes.

Le potentiel d'application de ces risques prévus dans les programmes de santé publique et les paramètres cliniques est énorme. Cela signifie que nous pourrions baser notre système de santé sur la prévention plutôt que sur le traitement. Et, quand quelqu'un tombe malade, nous pourrions cibler plus précisément leurs causes et symptômes spécifiques en utilisant Médecine de précision.

Qu'est-ce qui doit être abordé en premier?

Un obstacle majeur d'un test de prédiction du risque génétique pour les maladies courantes est qu'il ne peut pas être utilisé comme un instrument de diagnostic parce qu'il a une faible précision. Les tests existants pour les maladies génétiques rares sont simples et précis car ils testent une copie défectueuse d'un seul gène. La présence d'une copie défectueuse est souvent concluante.

Dans les maladies courantes, pas un, mais des milliers de gènes sont impliqués. Chaque gène a une faible contribution individuelle au risque de maladie. En outre, des facteurs non génétiques, tels que les habitudes de vie, contribuent aux risques de maladies courantes.

Prédire le risque des petites contributions individuelles de milliers de gènes en combinaison avec des facteurs non génétiques est beaucoup plus complexe. Cette complexité rend impossible de prédire le risque de maladie d'une personne avec une grande précision.

Au cours des dix dernières années, l'exactitude des prédicteurs de risque génétique pour les maladies courantes s'est améliorée et d'autres améliorations sont attendues. Mais en raison de la nature complexe des maladies communes, le prédicteur génétique ne sera jamais entièrement précis.

Un grand nombre de défis techniques et sociaux doivent être relevés pour une mise en œuvre harmonieuse de la prédiction du risque génétique dans le système de santé. En particulier, il existe des préoccupations concernant la vie privée et l'assurance.

Et tous les tests génétiques devraient être accompagnés d'explications détaillées pour s'assurer que les gens comprennent correctement les risques auxquels ils sont confrontés et peuvent y faire face. La sensibilisation au risque accru de développer une maladie peut être stressante. D'un autre côté, les gens peuvent devenir proactifs en essayant d'éviter la maladie en menant une vie plus saine afin de réduire leurs risques de tomber malade.

La ConversationL'Australie n'est pas la seule à affronter les défis de la réglementation des tests génétiques. Une fois la prédiction du risque génétique mise en œuvre dans un pays, d'autres suivront probablement.

À propos des auteurs

Anna Vinkhuyzen, chercheur, Institute for Molecular Bioscience, L'Université du Queensland et Naomi Wray, professeur, L'Université du Queensland

Cet article a été publié initialement le La Conversation. Lis le article original.

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