Qu'est-ce qui fait de vous un homme ou une femme?

Qu'est-ce qui fait de vous un homme ou une femme?Ce n’est qu’une infime partie du chromosome Y qui lance le développement des testicules. Kelly Searle / Unsplash

La transformation d'un bébé en homme ou en femme dépend de nombreux facteurs culturels et sociaux. Mais biologiquement, le sexe commence lorsque vous n'êtes qu'un petit groupe de cellules dans l'utérus de votre mère.

Nous avons une assez bonne idée générale de la façon dont la «masculinité» ou «la féminité» se développe dans un embryon humain et de la manière dont cela se traduit par la capacité de produire des ovules ou du sperme.

Nous commençons également à comprendre combien d'autres gènes contribuent à l'incroyable variation du développement sexuel, du comportement et de l'identité de l'homme.

La flexibilité initiale de ce système est fascinante. Cela me rappelle l'icône de l'auteur Hugh Lofting Pushmi-Pullyu ("Push-me-pull-you"), un personnage à deux têtes dans les histoires de Doctor Dolittle, qui est en train de décider du chemin à prendre.

Cellules germinales et gonades

La plupart des cellules de notre corps sont destinées à mourir. Mais dans un embryon, quelques cellules conservent leur capacité à devenir une personne à part entière. Ces cellules - appelées “cellules germinales primoridales"Se développent finalement en spermatozoïdes ou en ovules.

Mais ils ont un long chemin à parcourir pour y arriver. Environ trois semaines après la conception, les cellules germinales primordiales 50 sont mises de côté dans des membranes situées à l'extérieur de l'embryon. Ils se multiplient et font une marche épique dans l'embryon, traversant l'intestin de l'embryon. Ces cellules arrivent dans les gonades embryonnaires au bout de six semaines.

Plus tard, ils reçoivent des signaux qui les incitent à devenir des spermatozoïdes (qui se chiffrent par milliards tout au long de la vie d'un homme) ou à devenir les œufs 20,000 avec lesquels une fille est née.


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Les œufs et les spermatozoïdes sont uniques en ce qu'ils contiennent la moitié moins de chromosomes que les autres cellules. Les gens ont deux copies du génome humain dans chaque cellule du corps, une de maman et une de papa. Les cellules germinales doivent réduire cela à un seul génome, qui est un mélange des gènes des deux parents. Ceci est accompli par un type intelligent de division cellulaire appelé "méiose”Dans lequel les chromosomes 46 se répliquent une fois, mais la cellule se divise deux fois.

Les organes dans lesquels tout cela se produit sont les gonades: testicules chez l'homme, ovaires chez la femme.

Les gonades commencent comme une crête de cellules de part et d'autre de la colonne vertébrale en devenir environ cinq semaines après la conception. Ce "crête génitale”Commence le même dans tous les embryons.

Mais dans les embryons destinés à être des garçons, la crête génitale reçoit un signal appelé "facteur déterminant du testicule”À dix semaines après la conception. Ce signal déclenche le développement des testicules et inhibe le développement ovarien.

S'il n'obtient pas le signal testiculaire, l'arête génitale attend quelques semaines de plus et devient un ovaire.

Ensuite, des facteurs du testicule ou de l'ovaire poussent les cellules germinales dans un sens ou dans l'autre, en se développant sous forme de sperme ou d'ovules.

Les gonades ne font pas que du sperme ou des œufs. Ils pompent également des hormones qui affectent l'ensemble du développement de l'embryon. Le testicule embryonnaire fabrique de la testostérone qui oriente le développement masculin en façonnant le pénis et le scrotum. L'oestrogène a l'effet inverse: soutenir le développement des organes génitaux féminins et préparer les futurs seins.

Quoi et où est le signal qui initie les testicules?

Nous savons que le signal qui mène au développement du testicule provient des chromosomes sexuels.

Le génome humain est découpé en molécules d'ADN 23 long que nous considérons comme des chromosomes au microscope. Tous les bébés ont des paires de chromosomes 22 ordinaires (un jeu de 22 de maman et un jeu de papa).

Les garçons et les filles diffèrent toutefois par la paire de chromosomes 23rd: les filles ont deux copies d'un chromosome de taille moyenne appelé X. Les garçons ont un seul X et un minuscule chromosome appelé Y. Les noms n'ont rien à voir avec leurs formes mais reflètent le mystère de leur différence ("X" pour inconnu).

Lors de la méiose des testicules, les chromosomes X et Y sont séparés en différents spermatozoïdes - 50% des spermatozoïdes portent un X, 50% a Y. Tous les ovocytes ont un chromosome X unique.

Ainsi, lors de la fécondation, la moitié des embryons commencent avec XX et l'autre moitié avec les chromosomes sexuels XY.

Nous savons que le Y porte le signal testiculaire, car personnes une seule personne sur X est une femme et les personnes ayant deux chromosomes X et un Y sont des hommes.

Le signal doit donc provenir d’un gène situé sur le chromosome Y. En 1990, le signal a été localisé près de la sommet du chromosome Y. Cette section du Y était présente chez les hommes et absente chez les femmes qui n'avaient qu'un fragment de chromosome Y.

A gène appelé SRY a été identifié dans ce petit morceau de Y. Il était S'est révélé être le "facteur déterminant du testicule" par l'analyse de certaines filles qui avaient un Y d'aspect normal, mais un SRY mutant, et par insertion de SRY dans un embryon de souris XX qui s'est développé en tant que mâle.

Comment fonctionne SRY et qu'est-ce qui peut mal tourner?

Qu'est-ce qui fait de vous un homme ou une femme?La méiose est le processus de division cellulaire qui crée les chromosomes 23 dans les ovules et le sperme. de www.shutterstock.com

Une fois que le gène SRY a été identifié, nous pensions tous qu'il ne resterait qu'une ou deux étapes entre SRY et l'activation d'autres gènes responsables du testicule.

Mais il s’avère qu’il existe un réseau complexe de réactions contrôlées par au moins les gènes 30. Certains favorisent le développement des testicules. Certains favorisent le développement des ovaires. Certains antagonisent la formation du testicule, d'autres antagonisent les ovaires. C'est une situation très difficile.

Il y a aussi des gènes (un exemple est DMRT1) qui maintiennent les gonades sur la voie du développement. Si vous supprimez de tels gènes, les cellules du testicule commencent à se comporter comme des cellules ovariennes, ou les cellules de l'ovaire commencent à se comporter comme des testicules.

Mais ça ne s'arrête pas là. Remarquablement, ce gène SRY, par ses réseaux et ses influences hormonales, affecte l’activité de plus que les gènes 6,500 (de notre total 20,000) différemment chez les hommes et les femmes.

Ainsi, les hommes et les femmes sont vraiment très différents sur le plan génétique, à la fois en termes de gènes et d'activité.

Une mutation de l’un quelconque des gènes 30 impliqués dans le réseau complexe de réactions différenciantes des gonades peut entraîner une inversion du sexe (femmes XY ou hommes XX), ou différenciation incomplète des gonades. Par exemple, certaines femmes ont un chromosome Y et un gène SRY intact, mais n’ont pas la protéine qui reçoit les signaux des hormones mâles.

Et certaines femelles XY sont manque un peu de chromosome 4 qui contient le gène DMRT1: vous avez besoin de deux copies de ce gène pour être un homme, même avec un gène SRY.

D'autres gènes contrôlent les caractères sexuels

Il existe des centaines de gènes nécessaires à la fabrication du sperme. Certains se trouvent sur le Chromosome Y près de SRY, mais d'autres sont sur le X ou dispersés dans le génome (mais actifs uniquement chez les hommes). Il en va probablement de même pour la fabrication des œufs.

Il existe également de nombreux autres gènes impliqués dans la différenciation sexuelle, constituant des organes tels que le pénis et les seins.

Certaines variantes du gène sont impliquées dans le choix du partenaire sexuel. Il y a probablement des centaines de soi-disant «gènes homosexuels» qui J'ai suggéré sont vraiment des gènes «aimant les hommes», et il peut aussi y avoir des centaines de gènes «aimant les femmes». Ces variantes de gènes sont courantes car, chez l’autre sexe, elles s’expriment en particulier chez les femmes et les hommes qui aiment les femmes, qui semblent se marier plus tôt et avoir plus d’enfants.

Qu'est-ce qui fait de vous un homme ou une femme?La présence d'organes génitaux masculins indique généralement que l'enfant a un chromosome Y. de www.shutterstock.com

Je pense qu'il en va de même pour les gènes qui affectent l'identité de genre. Les variants géniques qui favorisent une identité masculine forte peuvent ne pas toujours aller de pair avec un chromosome Y, et les gènes qui promeuvent une identité féminine peuvent être associés de manière incongrue à un Y déterminant de l'identité masculine. L'identité transgenre peut être courante parce que, comme les les variantes géniques seraient fortement sélectionnées dans l'autre sexe - les femmes à forte identité féminine et les hommes à forte identité masculine pourraient s'accoupler de manière plus enthousiaste et avoir plus de progénitures.

Il est extraordinaire que quelque chose d'aussi fondamental et crucial pour la survie des espèces que le sexe soit contrôlé par un réseau de gènes aussi complexe et variable.

Nous devons remercier l'évolution de nous avoir fourni une telle complexité et apprendre à célébrer les variations fantastiques que la nature a apportées.

A propos de l'auteur

Jenny Graves, professeur émérite de génétique, La Trobe University

Cet article est republié de La Conversation sous une licence Creative Commons. Lis le article original.

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