La recherche jumelle a mené à toutes sortes d'aperçus incroyables sur un mystère important: la nature contre la culture ou comment l'environnement et nos gènes affectent notre santé.

"Les jumeaux nous permettent de contrôler parfaitement l'une des principales variables de notre génétique-santé. Ensuite, nous pouvons approfondir le rôle que jouent les facteurs environnementaux », explique John Hopper, directeur de Twins Research Australia à l'Université de Melbourne.

"On a tendance à penser que si les gènes sont importants, alors l'environnement n'a pas d'importance. En fait, le contraire est vrai."

"Par exemple, l'étude des paires de jumeaux où l'un a fumé et l'autre n'a pas révélé l'usage du tabac est une cause majeure de l'ostéoporose."

Lancé dans 1982, l'établissement a plus de deux paires de jumelles 35,000 dans sa base de données et il est le plus important registre de jumelage de bénévoles au monde.

"Nous avons vu un bond en avant dans la technologie de l'ADN depuis les premiers 80, notamment le projet sur le génome humain et le nouveau domaine de l'épigénétique", explique Hopper. "Les études sur les jumeaux sont très importantes pour la traduction de ces nouvelles connaissances génomiques en santé publique."

Voici quelques-unes des découvertes importantes à tirer des études sur les jumeaux 230:

1. Risque de cancer du sein

«En étudiant les paires de jumeaux, nous avons identifié le premier gène qui influence à la fois la densité mammographique (la quantité de zones blanches sur une mammographie) et le risque de cancer du sein, appelé LSP1», explique Hopper.

Les chercheurs ont découvert que les jumeaux identiques (monozygotes) sont très similaires pour la densité mammographique, ce qui prédit le risque futur de cancer du sein. Les jumeaux non identiques (dizygotes) sont deux fois moins similaires, ce qui suggère un rôle génétique majeur sous-jacent à ce facteur de risque.

"Incroyablement, nous avons également trouvé un nouveau facteur de risque épigénétique pour le cancer du sein qui est déterminé dans l'utérus, une découverte que nous n'aurions pu découvrir qu'en étudiant les paires de jumeaux," dit Hopper. La prochaine étape consiste à découvrir pourquoi l'environnement dans l'utérus influence le risque de cancer du sein.

En fin de compte, ce travail pourrait changer le dépistage du cancer du sein et la prévention du cancer du sein à travers le monde. Hopper et ses collègues travaillent avec Breast Screen Victoria pour élaborer des plans de dépistage sur mesure, où le moment du dépistage est basé sur le risque personnel, plutôt que sur l'âge seul.

2. L'épilepsie dans les gènes

Il y a vingt ans, les experts pensaient que l'épilepsie était une maladie acquise, causée par des blessures à la tête ou une naissance difficile.

Mais les scientifiques ont trouvé une base génétique à des formes spécifiques d'épilepsie, changeant sa définition et son traitement.

«La recherche sur les jumeaux était vraiment fondamentale dans ces découvertes», dit Hopper. "Cela a révélé lequel des nombreux types d'épilepsie avait une base génétique et qui n'en avait pas, afin de mieux cibler leurs études sur la découverte de gènes."

Les chercheurs ont également étudié des cas dans lesquels un jumeau souffrait d'épilepsie et l'autre pas, et ont examiné les données sur les blessures ou les complications à la naissance. "Il n'y avait aucune évidence pour suggérer des complications obstétricales provoquées l'épilepsie - un soulagement énorme pour tant de parents."

3. La vie dans l'utérus

Le domaine relativement nouveau de l'épigénétique étudie l'effet de l'environnement sur le fonctionnement de nos gènes. Un domaine important est la méthylation, le processus par lequel les gènes sont activés et désactivés.

Le domaine aide les chercheurs à mieux comprendre les effets des facteurs liés au mode de vie tels que l'alimentation et le stress sur notre santé, et comment ceux-ci peuvent être transmis de génération en génération.

Une comparaison des différences épigénétiques chez des jumeaux identiques et non identiques a montré que les expériences dans l'utérus aident à déterminer le profil épigénétique avec lequel nous sommes nés, ce qui explique pourquoi les jumeaux identiques, malgré le même ADN, ont souvent des problèmes de santé différents.

"Encore une fois, la recherche jumelle montre que notre santé est façonnée par l'environnement dès le moment de la conception, et surtout au début de la vie", explique Hopper.

4. Cerveau vieillissant

L'étude longitudinale des anciens jumeaux australiens suit des jumeaux âgés de plus de 65 pour étudier le vieillissement cérébral sain.

La comparaison de jumeaux identiques et non identiques offre un aperçu de ce que les gènes et les facteurs de style de vie causent le déclin cognitif, ou la résilience cognitive, plus tard dans la vie.

«En étudiant les jumeaux plus âgés, les chercheurs découvrent de nouvelles découvertes sur ce qui fait vieillir les cerveaux plus rapidement ou plus lentement, en comparant leurs expériences d'exercice, d'alimentation, de tabagisme, etc.», dit Hopper.

"En contrôlant parfaitement les facteurs génétiques, les résultats sont beaucoup plus convaincants que si les chercheurs avaient étudié un échantillon aléatoire de la population générale, étant donné que le risque génétique sous-jacent de déclin cognitif diffère d'une personne à l'autre."

5. Mathématiques et compétences en lecture

Les chercheurs ont analysé les scores de 3,000 3, 5, 7 et 9 et ont découvert jusqu'à 75 pour cent des différences dans les capacités des enfants en mathématiques, en lecture et en orthographe, et jusqu'à 50 pour cent de leurs différences dans les compétences en écriture , pourrait être due à des différences génétiques.

"On a tendance à penser que si les gènes sont importants, alors l'environnement n'a pas d'importance", explique Hopper. "En fait, le contraire est vrai. Les facteurs environnementaux et génétiques se multiplient les uns sur les autres. Que les enfants soient génétiquement enclins à être académiques ou non, ils ont besoin d'un environnement qui les aide à maximiser leurs talents. "

La source: Université de Melbourne

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