La variation génétique est une caractéristique inévitable de la vie. En conséquence de cela - et à moins que vous soyez un jumeau identique - vous êtes génétiquement unique. Vous avez une combinaison distinctive de variantes génétiques, presque toutes partagées avec vos parents, bien que mélangées dans de nouvelles combinaisons. À quelques exceptions près, toutes vos caractéristiques, telles que la couleur des cheveux, la taille, la qualité de la cire d'oreille et la susceptibilité aux maladies, sont influencées par votre génétique.

En conséquence, de plus en plus de gens veulent en savoir plus sur leur patrimoine génétique, ce qui peut être motivé par le désir de savoir s'ils sont porteurs ou potentiellement atteints d'une maladie génétique grave. D'autres personnes s'intéressent à ce qu'un test génétique pourrait leur dire sur leur ascendance. Certaines personnes sont simplement curieuses.

Direct-à-consommateur Les entreprises de tests génétiques - qui fournissent des tests génétiques basés sur un échantillon de salive que vous envoyez de chez vous - ont proliféré en réponse à cette demande ces dernières années. Les grands noms incluent 23andMe, AncestryDNA et Orig3n.

Mais que peuvent réellement vous dire ces tests sur le risque de maladie? Et quelle est la fiabilité des prédictions d'ascendance dérivées d'une analyse de votre patrimoine génétique?

De la population à la personne

Le principal problème dans la compréhension du risque de maladie et de l'ascendance génétique lors de l'interprétation des résultats de quelqu'un est que notre connaissance des deux est principalement basée sur l'étude de grandes populations. La personne qui passe le test voudra des prédictions spécifiques et personnelles - mais extrapoler les résultats des mesures du risque génétique au niveau de la population à celles de l'individu n'est pas simple.

Par exemple, notre compréhension de la base génétique d'un trait humain donné vient de faire des associations statistiques entre le trait et une variante génétique spécifique. Pour les maladies génétiques rares, telles que la maladie de Huntington, le lien entre la maladie et la variante génétique qui en est la cause est très fort, donc le risque de maladie peut être prédit avec une certaine confiance. Pour des maladies plus communes, ou des traits tels que la taille et l'IMC, cependant, il y a des centaines de variantes génétiques qui font des contributions relativement faibles à ceux-ci. Prédictions de risque individuel dans ces cas devient alors extrêmement difficile.

La difficulté à faire des prédictions personnelles de risque de maladie devient plus évidente lorsque vous découvrez que les tests génétiques les plus complets s'adressant directement aux consommateurs recherchent des variantes génétiques de 700,000. Cela semble beaucoup, mais ce n'est en fait qu'une fraction de diversité génétique qui existe dans chaque personne. Et sans connaître l'ensemble des variantes génétiques, les prédictions de risque pour la plupart des maladies seront inexactes. Ce que cela signifie, c'est qu'au niveau d'un individu, notre compréhension de la base génétique de la plupart des traits humains est incomplète, complexe et désordonnée.

En fin de compte, ce que la plupart des gens vont apprendre de tels tests génétiques aura une valeur limitée pour les soins de santé; vous feriez bien mieux de dépenser l’argent que vous auriez dépensé pour un test génétique en vue d’une adhésion à un gymnase ou d’une paire d’entraîneurs - ce qui aura un proven effet sur la santé et le bien-être.

Rencontrez les ancêtres

Notre diversité génétique individuelle est évidemment influencée par notre ascendance, et certaines sociétés de tests génétiques vous proposeront de vous connecter à des personnes célèbres dans le passé, ou à des endroits particuliers. Cependant, là encore, nous rencontrons le problème de déduire des récits individuels à partir d'informations basées sur la population car ce que nous savons de l'ascendance humaine vient de l'étude des histoires génétiques des populations, et non des individus.

Et comme votre génome - l'ensemble complet de vos gènes - est un patchwork de l'ADN de vos ancêtres, chaque segment aura un modèle d'ascendance différent. C'est pourquoi les scientifiques ont appelé des déclarations sur votre ascendance basée sur des tests génétiques "astrologie génétique". En termes simples, ce que les tests génétiques disent de vos ancêtres peut sembler personnel et précis, mais pourrait être vrai pour des milliers, voire des millions, d'autres personnes.

Par exemple, si nous avons supposé l'ascendance européenne alors je n'aurais pas besoin de facturer votre carte de crédit ou de demander un écouvillon pour vous dire que le "dernier romain", Justinien I, est ton ancêtre. Des études récentes suggérer que chaque personne vivant en Europe à propos de 1,000 il ya des années, si elles ont laissé des descendants, est un ancêtre de chaque Européen aujourd'hui.

Ceci est cohérent avec un précédent approche globale de modélisation mathématique, qui a fait la prédiction plus surprenante que chaque individu en vie il y a plusieurs milliers d'années (2,000-5,000BC, selon les paramètres du modèle), en supposant qu'ils ont laissé des descendants, était l'ancêtre de chaque personne vivante aujourd'hui. Toutes les personnes. Alors, sans faire de test génétique, je peux vous dire, qui que vous soyez, que vous êtes issu des peuples qui ont fondé la Mésopotamie, ainsi que des riziculteurs vivant sur les rives du Yangtze. Et ils sont mes ancêtres aussi.

Est-ce que ça vaut le coup?

En fin de compte, les tests génétiques à domicile peuvent être une façon amusante de s'engager avec votre génome. Cependant, si vous souhaitez avoir une meilleure perspective sur votre risque personnel de maladie, ces kits ne peuvent pas remplacer les services de santé professionnels. Et ils sont peu susceptibles de vous dire quelque chose de profond au sujet de vos connexions ancestrales à des personnes célèbres ou des lieux dans l'histoire.

A propos de l'auteur

Jonathan Pettitt, lecteur en génétique, Université d'Aberdeen

Cet article a été publié initialement le The Conversation. Lis le article original.

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