La carnitine avant la grossesse peut réduire le risque d'autisme

"Pour certaines personnes, ce simple supplément nutritionnel pourrait vraiment aider à réduire le risque de développer un trouble du spectre autistique.Tout progrès sur le plan de la prévention serait le bienvenu compte tenu du nombre de personnes touchées", explique Zhigang Xie. (Crédit: Darren Johnson, iDJ Photographie / Flickr)

Obtenir plus de l'acide aminé carnitine avant et pendant la grossesse, probablement à partir d'un supplément, pourrait être un moyen de protéger les enfants d'un certain type d'autisme.

Des niveaux élevés de carnitine peuvent être trouvés dans la viande rouge, et l'une des meilleures sources végétariennes est le lait entier. Il est également disponible en supplément.

La carnitine, que le corps peut fabriquer lui-même ou extraire de sources alimentaires, est nécessaire pour le transport des acides gras dans les mitochondries - le compartiment de la cellule qui convertit ces graisses en énergie.

Des études antérieures ont montré que des mutations héréditaires dans un gène (appelé TMLHE) qui est nécessaire pour la biosynthèse de carnitine sont fortement associées au risque de développement de troubles du spectre autistique, mais la base de cette association a été incertaine jusqu'à présent.


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Les dernières découvertes montrent que les déficiences génétiques dans la capacité du corps à fabriquer de la carnitine pourraient être associées à un risque accru d'autisme car la carence en carnitine interfère avec les processus normaux par lesquels les cellules souches neurales favorisent et organisent le développement cérébral embryonnaire et fœtal.

Zhigang Xie, chercheur adjoint au Texas A&M Health Science Center College of Medicine, a affiné une nouvelle technologie qui lui permet de marquer, suivre et analyser les cellules souches neurales individuelles dans leur environnement natif dans un véritable cerveau en développement.

«Il est très difficile d'étudier les cellules souches neurales dans leur environnement naturel complexe», explique Xie. "Mais maintenant nous avons une technologie qui rend de telles études possibles."

Xie et ses collègues ont constaté que les cellules souches neurales incapables de produire carnitine ne se comportent pas correctement et sont indûment appauvri du cerveau en développement, mais quand génétiquement à risque des cellules souches neurales sont fournis avec carnitine à partir d'une source extérieure, ils n'ont pas le mêmes problèmes.

Sans devenir trop technique, le gène TMLHE associé à l'autisme code une enzyme dont le corps a besoin pour fabriquer de la carnitine. Les mutations du risque d'autisme inactivent ce gène et, en l'absence de leur propre capacité à produire de la carnitine et sans supplémentation extérieure adéquate, les cellules souches neurales deviennent moins efficaces à l'auto-renouvellement.

C'est-à-dire que, lorsqu'elles se divisent, les cellules souches neurales produisent deux cellules «filles», dont l'une devrait rester une cellule souche neurale et l'autre qui devrait se différencier. Les cellules souches neurales confrontées à une carence en carnitine se divisent trop souvent pour produire deux cellules différenciées, échouant ainsi à réapprovisionner le cerveau en développement avec une cache de cellules souches neurales.

"Les erreurs innées dans la production de carnitine causent des problèmes significatifs dans un type cellulaire que l'on pourrait croire contribuer au risque d'autisme", explique Vytas A. Bankaitis, professeur de chimie et collaborateur à l'étude publiée dans Cell Reports.

Test génétique pour les futures mamans

Comme le gène du risque d'autisme est situé sur le chromosome X et que les mâles ne possèdent qu'un seul chromosome X (les femelles en ont deux), ils sont plus à risque.

Certaines femmes enceintes peuvent absorber suffisamment de carnitine de leur alimentation afin de rendre la fonction enzymatique normale moins importante dans le contexte du risque d'autisme pour leur bébé.

Parce que le TMLHE est un gène reconnu de risque d'autisme et sa localisation sur le chromosome est connue, une première étape possible de la prévention est de tester les futures mères pour les mutations TMLHE avant la grossesse.

Si une mère potentielle est porteuse du gène du risque d'autisme muté, la supplémentation de son alimentation en carnitine avant et pendant la grossesse pourrait aider à assurer un approvisionnement suffisant en nutriments pour l'embryon et le fœtus en développement, contribuant ainsi à compenser le défaut génétique .

«En rétrospective, cette approche préventive semble évident», dit Bankaitis. "Mais, les déficiences métaboliques sont des scénarios compliqués à interpréter, et nous croyons que ces complexités obscurcis ce que nous l'espérons, se révéler être un chemin assez simple vers la prévention."

Il est important de noter que cette stratégie de prévention particulière ne s'appliquera pas à tous les cas d'autisme.

«Même si cette stratégie fonctionne, il ne sera pas une panacée pour réduire tout risque d'autisme», dit Bankaitis. "Bien que cela pourrait fonctionner dans les cas impliquant carnitine-déficit, d'autres voies sont également en jeu parce que le plus grand nombre de gènes 1000 pourrait finalement être trouvé à se rapporter au risque de l'autisme.

"Néanmoins, l'impact potentiel d'une stratégie de prévention aussi limitée pourrait être significatif car les allèles mutants de TMLHE sont étonnamment communs dans la population humaine."

"Nous avons ici des indications, au moins pour certains types de risque d'autisme, qu'une méthode de prévention de la carnitine alimentaire pourrait être efficace", dit Xie. "Pour certaines personnes, ce supplément nutritionnel simple pourrait vraiment aider à réduire le risque de développer un trouble du spectre autistique. Tout progrès dans le domaine de la prévention serait le bienvenu compte tenu du nombre de personnes touchées. "

Source: Université Texas A&M


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