Dépistage du diabète de la susceptibilité génétique au diabète

La plupart des cas de diabète insulino-dépendant sont découverts que lorsque les symptômes apparaissent. Mais grâce à un programme de dépistage sophistiquées à l'Université de Floride, Gainesville une famille connaît leur 20-month-old fille est tout sauf certaine de développer la maladie chronique bientôt.

Comme un nouveau-né à Shands à l'hôpital AGH, la jeune fille a été testé pour la susceptibilité génétique à la maladie. Depuis lors, elle a développé des marqueurs, mais du système immunitaire ne présentent aucun symptôme indiquant l'physiques de son corps est détruit ses propres cellules productrices d'insuline, un processus devant conduire au diabète.

Les scientifiques savent que les gènes ne sont pas suffisantes pour déclencher la destruction, mais ils ne savent pas laquelle de nombreux coupables suggérées, y compris les virus, le régime alimentaire et d'autres facteurs environnementaux sont responsables.

Pour comprendre cela, les chercheurs ont entrepris UF sur le projet PANDA-l'évaluation prospective de nouveau-nés pour l'auto-immunité du diabète. Dans les deux dernières années, ils ont examiné plus de 4,000 bébés, avec un plan pour tester 8,000 plus d'évaluer leur susceptibilité génétique à la maladie. Fortifié par une subvention 2 millions de dollars attribué par le National Institutes of Health ce mois-ci, ils vont utiliser ces informations pour suivre ceux qui sont considérés comme à haut risque et d'essayer de déterminer ce qui déclenche la maladie.

Si nous pouvons apprendre Quelles sont les causes du diabète, nous pouvons l'arrêter

"Quoi qu'il en soit, nous croyons qu'il se produit très tôt dans la vie," a déclaré le Dr Desmond Schatz, professeur de l'endocrinologie pédiatrique au Collège de médecine de l'UF et co-chercheur principal de l'étude de l'enquêteur. "Si nous apprenons ce qui provoque la maladie, alors nous pouvons trouver une meilleure façon de l'arrêter dans son élan ou de l'empêcher complètement."

Les complications du diabète

Plus que les Américains ont 750,000 diabète insulino-dépendant, qui se développe après l'infection de lutte contre l'organisme de globules blancs tort de détruire la partie du pancréas qui produit l'insuline. Le résultat est une altération de la capacité d'utiliser et de stocker le sucre et d'autres nutriments pour l'énergie. Les complications comprennent la maladie cardiaque, accident vasculaire cérébral, la cécité, l'insuffisance rénale et une mauvaise circulation.

Les familles des enfants nés dans les hôpitaux affiliés à l'UF Shands HealthCare, l'Orlando basée hôpital de la Floride de la chaîne, North Florida Regional Medical Center à Gainesville, Hôpital pour enfants Sacré-Cœur à Pensacola et plusieurs autres sites sont offerts la possibilité de participer à l'examen préalable. Avec le consentement des parents, des chercheurs d'obtenir une goutte de sang à l'occasion en même temps est obtenu pour le programme d'Etat mandatée par le dépistage néonatal, qui vise à détecter la maladie congénitale PCU et d'autres troubles.

Deux gènes qui pointent vers le diabète

UF généticien Jin-Xiong Elle, chercheur principal de l'étude, et son regard d'équipe pour la présence de deux gènes de susceptibilité spécifiques, connus sous le nom de HLA-DR et HLA-DQ. Alors que de nombreux gènes peuvent contribuer à plus de risques, ils n'ont pas tous été identifiés. Avec ces deux gènes, les scientifiques peuvent identifier 70 à 80 pour cent des personnes qui ont le potentiel de développement de type 1 diabète.


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«Les gens qui ont un proche parent de type 1 de diabète ont un risque plus élevé de l'obtenir que la population générale environ une chance 1-en-20 par rapport à 1 dans 300," dit-elle, qui est affilié à l'UF de l'Institut de génétique et est également professeur agrégé aux départements de pathologie, l'immunologie et la médecine de laboratoire, et la pédiatrie. "Mais à propos pour cent 90 des gens qui ont la maladie n'ont pas un parent proche qui a elle aussi."

Basé sur l'information génétique et les antécédents familiaux, les chercheurs attribuer à chaque enfant à une situation de risque, qui varie d'une probabilité 1-en-4 de développer un diabète, à une 1 dans 15,000. Ceux dans le 1 en 15,000-catégorie ont un gène qui semble offrir une protection contre la maladie.

Les chercheurs demander aux familles de ceux qui sont des questions à risque élevé ou modéré de nombreux dans les mois et années à venir pour essayer de déterminer pourquoi certains d'entre eux développent un diabète, mais la plupart le seront pas.

"Nous allons demander combien de temps les nouveau-nés étaient allaités, quand ils ont commencé la nourriture solide, si le lait qu'ils buvaient était de soja ou de lait de vache," a déclaré le Dr Andrew Muir, un professeur adjoint de clinique de la pathologie et la pédiatrie. «Nous allons aussi regarder quand ils ont reçu leurs vaccins et les virus qu'ils ont contractées."

Facteurs environnementaux apparaissent critique dans le développement du diabète

Ces facteurs environnementaux semblent essentiels, parce que même chez les jumeaux identiques, le diabète peut frapper l'un et pas l'autre. Dans les visites de suivi, les participants seront également testés pour voir s'ils ont mis au point auto-anticorps spécifiques qui indiquent une attaque sur leurs cellules productrices d'insuline a commencé.

"En regardant l'information génétique, nous essayons de faire avancer l'étude complète de la prévention à un stade beaucoup plus précoce, pour essayer de comprendre qui va développer des auto-anticorps,» dit-elle.

La mère de la jeune fille 20-month-old dit qu'elle apprécie Gainesville savoir à l'avance que le diabète apparaît susceptible d'être à l'avenir de sa fille.

"Nous essayons de ne pas manger des sucreries comme beaucoup plus ou sodas. C'était vraiment difficile, mais nous avons pensé que si les enfants sont habitués à manger à droite, il ne sera pas si difficile quand ils sont les ados," at-elle dit.

La famille espère également leur participation à l'étude contribuera à une cure.

"Nous espérons que, ils finiront par être en mesure de faire une sorte de thérapie génique ou quelque chose pour que les gens ne l'aurez pas," dit la mère. "Tout ce qui est utile, je suis prêt à en faire partie."

Pour plus d'informations sur le programme de dépistage UF, s'il vous plaît appelez-1 800-749-7424, poste 2-7836.


Dernières UF santé communiqués de presse des sciences du Centre sont disponibles à www.health.ufl.edu / CCSS / index.html

Jeudi, mai 20, 1999 Université de Floride Health Science Center et Shands HealthCare.diabète insulino-dépendant, diabète, dépistage néonatal, dépistage génétique des dibètes, Complications du diabète, diabète de type 1, auto-anticorps, Pour plus d'informations, s'il vous plaît appelez 352 / 392-2755 ou par e-mail: [email protected]

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