Voudriez-vous savoir si vous étiez plus à risque de développer une démence plus tard dans la vie? Voudriez-vous savoir que vous pourriez mourir sous anesthésie générale ou mourir soudainement d'une insuffisance cardiaque? Voudriez-vous savoir si vous avez eu une chance plus élevée que la normale de contracter le cancer? Vous pourriez apprendre ces choses en regardant votre génome. Mais voudriez-vous être confronté aux réponses?

Votre génome est l'ensemble complet de l'information génétique dans les cellules de votre corps. C'est comme un livre de recettes qui fournit les instructions pour qui vous êtes, et les recettes sont vos gènes. Chaque gène fournit un ensemble d'instructions pour les molécules de protéines qui composent votre corps. Tout comme votre recette de gâteau peut différer de celle de votre voisin, ces recettes génétiques peuvent différer légèrement d'une personne à l'autre. Cependant, s'il y a une erreur significative dans la recette - par exemple, si la poudre à pâte a été omise - cela peut avoir un effet néfaste sur le produit final. Donc, s'il y a une variante nuisible dans un gène, cela peut affecter la protéine produite, ce qui peut causer une maladie génétique.

Lorsqu'un médecin soupçonne que vous avez une maladie génétique, il peut maintenant lire votre génome d'un bout à l'autre. Après presque des années de collaboration internationale 13, la première séquence complète du génome humain a été dévoilé dans 2003. Depuis lors, le coût du séquençage du génome a chuté de £ 1 milliards à moins de £ 1,000 permettre au séquençage du génome d'entrer dans les soins cliniques de routine et de transformer la façon dont nous diagnostiquons et traitons la maladie.

NHS England est actuellement en cours de séquençage Génomes 100,000et les États-Unis ont prévoit de séquencer les génomes 1m. A étude de 2015 Prédit que jusqu'à deux milliards de personnes dans le monde pourraient avoir leurs génomes séquencés dans la prochaine décennie - comparable à la portée de l'Internet. Avec autant de génomes séquencés, et de plus en plus d'opportunités d'obtenir des informations génétiques en dehors du système de santé, vous pourriez être le prochain.

Que puis-je apprendre de mon génome?

Les variantes génétiques aident à former qui nous sommes et peuvent nous en dire beaucoup sur nous-mêmes. Cela va de caractéristiques plutôt inoffensives - telles que la couleur des yeux - à des conditions potentiellement graves. Ceux-ci comprennent des résultats pour lesquels il n'y a pas de traitement, tels que des changements génétiques associés à un risque accru d'Alzheimer, ainsi que des résultats médicalement exploitables, tels que prédispositions génétiques au cancer du sein où le dépistage et le traitement sont disponibles. Un à deux pour cent des gens qui subissent le séquençage du génome pourrait avoir des changements génétiques qui pointent vers ces conditions graves mais médicalement exploitables.

Parfois, dans les tests génétiques pour une condition, nous pouvons trouver des variantes qui pointent vers d'autres maladies graves. Par exemple, le séquençage du génome d'un patient atteint d'une maladie cardiaque pourrait signaler une variante génétique supplémentaire associée au cancer. Cependant, une grande partie de notre compréhension de ces variantes génétiques provient de patients qui ont la maladie associée, de sorte que nous pouvons sans risque supposer que la variante génétique est en faute. Mais avec de plus en plus de données, nous apprenons que plus de personnes ont des variantes pathogènes que nous attendons d'avoir la maladie - ce qui signifie que le simple fait de porter une variante ne signifie pas nécessairement que la maladie suivra. Donc, pour ce patient avec une maladie cardiaque, interpréter des variantes qui pointent vers une autre maladie, comme le cancer, est difficile.

Il y a d'autres problèmes à considérer. Comment vous sentiriez-vous si on vous disait que vous avez eu un risque 90% accru de cancer du sein ou que vous pourriez mourir soudainement d'un problème cardiaque comme certains jeunes athlètes dans les nouvelles? Même si notre capacité à comprendre ces variantes était plus forte, le bénéfice de connaître cette information l'emporterait-il sur l'anxiété potentielle qu'elle pourrait causer?

Les variantes génétiques ne sont pas complètes - l'environnement joue également un rôle. Il existe également des préoccupations concernant le stockage, la sécurité, la confidentialité et la discrimination. La complication de tout cela est la nature partagée de l'information génétique. Nous partageons la moitié de notre génome avec nos parents, nos enfants et nos frères et soeurs, un quart avec nos grands-parents, tantes, oncles, nièces et neveux. Contrairement à un test médical typique, les résultats génétiques non seulement nous affectent, mais les membres de notre famille.

Votre génome, votre choix

Dans les années à venir, au fur et à mesure que ces grands projets de séquençage du génome seront terminés, notre compréhension de ces variantes s'améliorera et la politique rattrapera la technologie. En attendant, les programmes de séquençage du génome - y compris le nôtre - offrent ces résultats aux participants, générant les données nécessaires pour éclairer notre compréhension de ces variantes. Ces résultats, cependant, sont facultatifs: c'est votre choix si vous les voulez ou non. Donc, avant de fournir un échantillon de salive pour faire lire votre propre livre de recettes génétiques, il est important de savoir quels résultats méritent d'être connus.

A propos de l'auteur

Michael Mackley, candidat au doctorat, Université d'Oxford

Cet article a été publié initialement le The Conversation. Lis le article original.

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