Une nouvelle étude révèle un lien commun entre les troubles du spectre autistique

Une nouvelle étude révèle un lien commun entre les troubles du spectre autistique

Il y a eu un multitude d'études tenter de trouver des causes, à la fois génétiques et environnementales, pour l'autisme. Une des grandes questions dans la recherche sur l'autisme est de savoir si l'autisme est un trouble unique ou de nombreux troubles différents qui se présentent de la même manière. Bien que la recherche génétique récente a indiqué que des centaines de gènes différents contribuent à l'autisme, un nouvelle découverte a constaté qu'il pourrait également y avoir des points communs entre la plupart des patients atteints d'autisme.

Autisme se caractérise par un certain type de communication sociale et d'habiletés d'interaction sociale et des comportements répétitifs et restreints qui diffèrent du reste de la population. Les symptômes peuvent varier de légers à sévères.

Nous savons d' études de jumeauxet les observations au sein des familles, l'autisme a une grande composante génétique.

Cependant, même si nous connaissons des centaines de gènes associés à l'autisme, la plupart ont un très faible effet sur l'autisme. Il n'y a pas non plus de tests génétiques permettant de diagnostiquer l'autisme.

Récemment, les chercheurs ont commencé étudiant les contributions de l'environnement à l'autisme: l'autre face de la pièce nature-culture. Ils ont regardé des événements aussi loin que l'utérus.

En regardant au-delà de la séquence d'ADN, nous savons que des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux tels que l'alimentation, le stress et la pollution peuvent modifier les commutateurs qui activent et désactivent nos gènes.

Nous appelons ces commutateurs "l'épigénétique», Et lorsque nous les étudions, nous mesurons les molécules qui modifient ces commutateurs.

Épigénétique et autisme

Dans l'autisme, nous pouvons étudier le modèle de ces commutateurs épigénétiques (qui sont allumés et éteints) et comparer le modèle à celui observé chez les personnes sans autisme. De cette façon, nous pouvons mieux comprendre les causes de l'autisme et, un jour, être en mesure de diagnostiquer l'autisme plus tôt ou d'identifier les facteurs environnementaux qui peuvent être évités.


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En fin de compte, nous souhaitons améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d'autisme et apporter une assistance rapide à leurs familles.

En 2015 mes collègues et moi examiné des études récentes qui ont recherché les commutateurs épigénétiques spécifiques à l'autisme. Même si le domaine en était à ses balbutiements, il y avait un petit nombre de commutateurs qui avaient été identifiés comme étant étroitement liés à l'autisme. Cependant, cette connaissance n'était pas encore prête à être utilisée dans la clinique.

Ce domaine de recherche vient de recevoir un grand coup de pouce d'un groupe d'enquêteurs Singapour, États-Unis et Royaume-Uni. Les chercheurs ont regardé profondément dans le cerveau des personnes autistes après leur mort.

Trouver une molécule à lier à l'autisme

Les chercheurs ont examiné un commutateur épigénétique spécifique appelé "acétylation". Le commutateur d'acétylation provoque l'augmentation de l'activité du gène.

Les chercheurs ont examiné les modèles d'acétylation à différents endroits du cerveau des personnes atteintes d'autisme et ont comparé ce modèle à celui observé dans le cerveau de personnes non atteintes d'autisme.

Ils ont trouvé des centaines de gènes qui avaient un «schéma de commutation» différent dans les cerveaux d'autisme par rapport aux cerveaux non-autistes. La liste des gènes fait une lecture intéressante, y compris les gènes importants pour la transmission des messages électriques dans le cerveau, ainsi que les gènes impliqués dans l'épilepsie (qui affecte certaines personnes autistes), le comportement, la fonction intestinale et l'immunité. Chacune de ces voies génétiques avait déjà été associée à l'autisme.

Commonality à travers le spectre

Le plus intéressant, les chercheurs ont identifié un «modèle de commutation» spécifique qui était partagé par la plupart (mais pas tous) les cerveaux de l'autisme. Ils ont conclu qu'ils avaient découvert une "signature épigénétique" de l'autisme.

En un mot, cette recherche nous dit que même si l'autisme peut avoir de nombreuses causes sous-jacentes, y compris des facteurs génétiques et non génétiques, au niveau de l'épigénétique, ces causes convergent pour avoir un effet similaire sur le cerveau. L'autisme est à la fois un trouble et plusieurs.

Que signifie tout cela?

Le fait que les cerveaux autistes aient beaucoup en commun est une information positive pour les familles touchées par l'autisme et pour les chercheurs dans le domaine. Cela signifie qu'en dépit de nombreuses causes pour l'autisme, il est possible de développer des tests diagnostiques uniques et des thérapies ciblant la seule voie épigénétique commune.

Les chercheurs seront également en mesure d'examiner les facteurs environnementaux tels que le régime alimentaire, la pollution et les maladies, et de déterminer ce que ces facteurs affectent sur la signature épigénétique de l'autisme.

Des études comme celle-ci contribuent grandement à aider les chercheurs à mieux comprendre l'autisme et, à long terme, à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.

Nous aimerions toutefois prendre une note de prudence. C'est la première étude de ce type et il faut la répéter sur un plus grand nombre de personnes venant de différents endroits pour voir quelles conclusions résistent.

Nous ne devons pas non plus oublier que beaucoup de personnes autistes ne veulent pas être «guéries». Souvent, ils ne veulent rien de plus que d'être compris et respecté par le reste d'entre nous.

La Conversation

A propos de l'auteur

Jeffrey Craig, Chercheur principal, Murdoch Childrens Research Institute

Cet article a été publié initialement le La Conversation. Lis le article original.

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