Quelles sont les causes les plus malformations congénitales

Quelles sont les causes les plus malformations congénitales
À propos de 3% des bébés naissent avec des malformations congénitales, quand il y a un problème avec la façon dont ils se développent dans l'utérus. de www.shutterstock.com

Le développement d'un bébé, du moment de la fécondation au moment de la naissance, est un voyage incroyablement complexe. La plupart du temps, le résultat est un nouveau bébé parfait. Cependant, dans environ 3% de bébés des erreurs se produisent et une anomalie congénitale se produit. C’est à ce moment-là qu’une différence anatomique est apparue à mesure que le bébé se développe dans l’utérus.

Les anomalies congénitales (également appelées anomalies congénitales) sont une cause majeure de hospitalisation et décès d'enfants dans la première année de la vie. Celles-ci sont non seulement coûteuses à gérer dans le système de santé, mais peuvent également avoir un impact énorme sur la vie de l'enfant et de sa famille.

Certaines anomalies congénitales sont relativement bénignes, peuvent être réparées avec une simple intervention chirurgicale et l'enfant continuera à mener une vie parfaitement normale. Ceux-ci incluent un petit doigt ou une sangle supplémentaire entre deux orteils.

Autres types, y compris graves malformations cardiaques et des malformations faciales telles que fente labiale et palatine, sont plus complexes à gérer. Celles-ci peuvent impliquer un traitement couvrant l'enfance et l'adolescence.

Certaines malformations congénitales sont si graves que le bébé ne peut pas vivre en dehors de l'utérus. Ces types impliquent généralement une malformation majeure de structures essentielles, telles que anencéphalie où le cerveau ne se forme pas.

Quand une seule cause affecte plusieurs systèmes du corps, l’anomalie congénitale est décrite comme un syndrome. Un exemple est Le syndrome de Down. Il s’agit de l’une des anomalies congénitales les plus courantes en Australie et est à l’origine de déficiences intellectuelles et autres problèmes physiques et d’apprentissage.

Les perspectives pour les enfants atteints de syndromes, comme les syndromes eux-mêmes, sont très variables. Une anomalie congénitale syndromique n'est pas nécessairement plus grave qu'une anomalie congénitale isolée. Cependant, la participation de plusieurs systèmes ou structures peut nécessiter une gestion continue pour assurer les meilleurs résultats pour l'enfant et sa famille.

Qu'est-ce qui cause les malformations congénitales?

Les anomalies congénitales ont deux causes principales, environnementale et génétique.

Les causes environnementales (connues sous le nom de tératogènes) comprennent les médicaments pouvant nuire au bébé à naître. Le plus médiatisé d'entre eux était thalidomide, que les femmes prenaient pour les nausées matinales des derniers 1950 et des premiers 1960. Des milliers de bébés sont nés avec des anomalies congénitales irréversibles allant de déformations des membres (phocomélies) à des malformations faciales.

Une cause environnementale de malformations congénitales plus récemment identifiée est la Virus Zika, qui conduit à microcéphalie (bébés nés avec des têtes plus petites que la normale).

L’alcool et le tabagisme sont des facteurs quotidiens qui ont été associés à une risque accru des anomalies. Les estimations américaines suggèrent 0.1-1% d'enfants peut être affecté par l'alcool dans l'utérus. Et fumer pendant la grossesse est associé à une gamme de conditions, y compris les malformations cardiaques et les fentes faciales.

Les facteurs environnementaux peuvent également impliquer une restriction physique pouvant survenir dans l'utérus en raison de grossesses gémellaires.

Les causes génétiques des anomalies congénitales sont également diverses. Ceux-ci comprennent des anomalies chromosomiques dans des conditions telles que Le syndrome de Down (une copie supplémentaire du chromosome 21) et des erreurs dans des gènes spécifiques tels que le Gène FGFR3, qui provoque une forme de nanisme.

Mais la plupart des causes restent un mystère

États-Unis récents recherche ont examiné la fréquence et les causes des anomalies congénitales en consultant les dossiers médicaux de plus de 270,000 naissances entre 2005 et 2009. Les chercheurs ont découvert des anomalies congénitales causées par 5,504, soit environ 2% des naissances totales.

Mais ils ont trouvé la cause derrière seulement un sur cinq de ces défauts de naissance. Le reste (79.8%) est resté un mystère.

Parmi les causes connues, 94.4% étaient génétiques, 4.1% résultait d'une exposition environnementale (agents tératogènes) et 1.4% étaient liés à des grossesses gémellaires.

L'étude a également confirmé Résultats australiens que les anomalies congénitales individuelles semblent affecter une proportion plus élevée d'hommes que de femmes; nous ne savons toujours pas pourquoi.

Où allons-nous?

Cette étude met en évidence des raisons d'espérer. Le pourcentage de malformations congénitales résultant d’une exposition à des agents tératogènes est principalement dû à un contrôle non contrôlé. diabète chez les femmes avant de devenir enceinte. Bien que le mécanisme à cet égard ne soit pas clair, ce chiffre pourrait être réduit grâce à une éducation accrue des femmes souhaitant devenir enceintes afin de s'assurer que leur diabète est contrôlé avant et pendant la grossesse.

comment traiter les anomalies congénitales2 3 19Contrôler le diabète d'une femme avant qu'elle ne devienne enceinte réduit ses chances d'avoir un enfant avec une anomalie congénitale. de www.shutterstock.com

Pourtant, la découverte que la cause de près de 80% des anomalies congénitales reste inconnue est confrontante et met en évidence l'ampleur de la tâche à venir.

En Australie, par exemple, nous n’avons pas une idée précise du type et de la fréquence des anomalies congénitales dans l’ensemble du pays. En effet, nous avons des systèmes étatiques qui collectent des informations différentes.

Les anomalies congénitales sont également diverses et touchent de nombreuses structures différentes du corps. Chaque malformation congénitale résulte d'une cause différente, la plupart d'origine génétique. Identifier les facteurs responsables nécessite que chaque anomalie congénitale soit examinée indépendamment afin que les personnes atteintes d'une maladie particulière puissent être regroupées et étudiées ensemble. Cela prend du temps, des recherches et du financement.

Un soutien accru à la recherche en génétique et à la collecte d'informations sur les anomalies congénitales nous permettrait de comprendre les origines de ces affections. Ce n'est qu'alors que nous pourrons commencer la tâche d'intervention et de prévention afin de réduire le fardeau de ces maladies sur les systèmes de santé et les familles.

A propos de l'auteur

Peter Farlie, biologiste du développement, Institut de recherche des enfants de Murdoch

Cet article est republié de La Conversation sous une licence Creative Commons. Lis le article original.

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