Devrais-je me faire tester pour le risque d'Alzheimer?

Devrais-je me faire tester pour le risque d'Alzheimer?Les tests génétiques sont disponibles pour les personnes qui veulent savoir si elles portent une variante d'un gène qui leur confère une susceptibilité à la maladie d'Alzheimer. Mais savoir s’il faut se faire tester est difficile. Milliards de Photos / Shutterstock.com

Grâce aux progrès des tests génétiques, les consommateurs peuvent désormais tester le plus grand facteur de risque génétique de la maladie d'Alzheimer à début tardif.

La maladie d'Alzheimer est un trouble neurodégénératif progressif et fatal qui affecte principalement les personnes âgées. C'est le plus cause commune de démence. C'est le troisième leader cause de décès, derrière les maladies cardiaques et le cancer. Un 700,000 Américains estimé et plus vieux aura Alzheimer quand ils meurent. Dans une étude récente demandant aux Américains d’âge 50 ou plus vieux la condition dont ils avaient le plus peur, la crainte numéro un était Alzheimer, avec 39 pour cent; suivi du cancer, à 30 pour cent.

Sur le plan clinique, les patients atteints de la maladie d'Alzheimer présentent le plus souvent une perte de mémoire insidieusement progressive, des difficultés de réflexion et de compréhension et une confusion mentale.

Comme un scientifique qui a été impliqué dans la recherche sur la maladie d'Alzheimer au cours des dernières années 18, je pense que les tests génétiques représentent une avancée significative pour pouvoir évaluer le risque de cette maladie. Mais les gens doivent être conscients qu'il y a plusieurs choses à considérer avant de tester cette maladie dangereuse à la maison.

Pourquoi l'ApoE est-elle importante pour le risque d'Alzheimer?

La grande majorité des cas d’Alzheimer ont apparition tardive, ou après l'âge 65, et l'âge avancé est le plus grand facteur de risque. La maladie d'Alzheimer affecte une personne de plus de 10 chez 65 et près des deux tiers des Américains atteints de la maladie d'Alzheimer sont femmes.

En plus de l’âge, il existe des facteurs de risque génétiques associés à la maladie d’Alzheimer, avec un gène appelé ApoE4 être le plus important de tous. Le gène ApoE fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée apolipoprotéine E. Cette protéine se combine aux graisses ou lipides dans le cerveau pour former des molécules appelées lipoprotéines. Les lipoprotéines sont responsables du conditionnement du cholestérol et d’autres graisses et de leur transport dans le cerveau. Les scientifiques savent depuis longtemps qu'ApoE4 est associé à une accumulation d'amyloïde dans le cerveau, l'une des caractéristiques de la maladie d'Alzheimer. Mais un étude récente ApoE4 a également contribué à l'accumulation de tau, une deuxième protéine impliquée depuis longtemps dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Ainsi, la question du test ApoE4 devient encore plus urgente pour beaucoup.

Le gène ApoE a trois allèles, ou des variations d'un gène pouvant se produire par mutation: ApoE2, ApoE3 et ApoE4. Ces allèles se trouvent au même endroit que le gène.

Tout le monde a deux copies de ce gène et la combinaison des allèles détermine votre ApoE "génotype"- E2 / E2, E2 / E3, E2 / E4, E3 / E3, E3 / E4 ou E4 / E4. L'allèle E2 est la forme la plus rare d'ApoE, mais c'est une bonne chose à avoir. Porter un seul exemplaire semble réduire le risque de développer la maladie d'Alzheimer jusqu'à un pourcentage de 40.

L'apoE3 est l'allèle le plus commun et ne semble pas influencer le risque. L'allèle ApoE4 est moins commun que E3, présent dans environ 10 à 15 pour cent de personnes, mais il confère un risque significatif pour AD. Avoir une copie de E4 (E3 / E4) peut doubler ou tripler vos risques, tandis que deux copies de (E4 / E4) peuvent augmenter le risque en 10-15 fois. Il est à noter que 65-80 pour cent de tous les patients Alzheimer ont au moins un Allèle APOE4.

Cet allèle abaisse aussi la âge d'apparition.

Devrais-je me faire tester pour le risque d'Alzheimer?Risque de susceptibilité, basé sur les allèles. Alzheimers.org, CC BY-SA

Tests pour ApoE4

Les tests sont devenus incroyablement faciles et rapides 23andMe, la société de génétique personnelle a obtenu l'approbation de la FDA en avril, 2017 commercialisera les tests génétiques directement auprès des consommateurs. Dans son rapport sur la maladie d'Alzheimer, 23andMe fournit aux personnes leur statut de gène ApoE, après l'envoi d'un échantillon de salive à l'entreprise.

Mais une question beaucoup plus difficile est la suivante: devrais-je être testé? L'apprentissage de son statut génétique ApoE4 a des implications importantes et les consommateurs devraient en tenir compte avant de décider de subir un test. En effet, la plupart des organisations médicales professionnelles, y compris les National Institutes of Health, recommandent des tests génétiques du statut d'ApoE4 uniquement pour les personnes qui se portent volontaires pour des essais cliniques.

Les avantages du test peuvent inclure:

  • Il est actuellement connu de la recherche sur la prévention que les personnes ayant le gène APOE4 peuvent adopter un certain nombre d'étapes de vie pour atténuer leur risque.
  • Être capable de participer à des essais cliniques.
  • APOE4 a également une valeur prédictive du risque cardiovasculaire.

Les inconvénients des tests peuvent inclure:

  • Stress sur la famille.
  • Détresse émotionelle.
  • Implications financières en termes d’assurances ou d’options de soins de longue durée.
  • Effet sur l'emploi.

L'effet de connaître votre statut

L'un des principaux inconvénients du test du gène ApoE4 est que le test est considéré comme un test de sensibilité car sa valeur prédictive est limitée. Avoir l'allèle E4 ne signifie pas qu'une personne sera diagnostiquée avec la maladie d'Alzheimer. De nombreux porteurs d'E4 peuvent vivre longtemps sans jamais développer la maladie, et de nombreux non-porteurs courent toujours un risque de développer la maladie d'Alzheimer. Il est extrêmement important de comprendre cela avant d’avoir des tests génétiques pour ApoE4.

Plusieurs études ont maintenant examiné l'impact des tests ApoE4 sur les individus. le NIH REVEAL-SCAN Le projet a examiné l'effet de l'apprentissage du statut d'ApoE4 chez ceux qui ne présentaient aucun symptôme de démence mais dont les parents au premier degré étaient atteints d'Alzheimer. Les données ont indiqué que le fait de connaître son statut ApoE ne causait que des problèmes psychologiques légers et brefs chez ceux qui avaient hérité Allèles E4.

Dans une étude plus récente, des réactions psychologiques indésirables ont été rapportées par une fraction des participants, y compris ceux qui avaient spécifiquement demandé un test. Cependant, presque toutes les personnes interrogées ont déclaré qu’elles avaient bénéficié à long terme de changements dans leur mode de vie. par la suite fait.

Prise en compte d'autres facteurs de risque

Portant l'allèle ApoE4 est le facteur de risque génétique le plus important pour l'apparition tardive d'Alzheimer. Connaître son statut d'allèle E4 pourrait certainement être en train de se transformer, notamment en termes de changements de mode de vie préventifs bénéfiques.

Cependant, il y a des considérations importantes à prendre en compte avant le test pour aider à atténuer le stress et l'anxiété associés à un test E4 positif. D'autres experts et moi suggérons que les gens commencent par être bien informés sur les bases d'ApoE4. Si des tests sont effectués et qu'un risque plus élevé est révélé, il est extrêmement important que ces personnes obtiennent un conseil génétique et soient activement aidées à procéder.

Que vous ayez ou non le gène ApoE4, de nombreux autres facteurs de risque pourraient contribuer à la maladie d'Alzheimer, pas seulement aux gènes et à la vieillesse. Ce que vous mangez, combien d’exercices, d’éducation formelle, de tabagisme, d’activité mentale et d’autres facteurs ont tous été mis en cause.

La ConversationEn fin de compte, le choix de passer un test génétique reste personnel - il est d’autant plus important d’être informé des avantages et inconvénients du dépistage de la maladie d’Alzheimer et des risques pour la maladie et des possibilités de traitement viables. .

A propos de l'auteur

Troy Rohn, professeur de biologie, Boise State University

Cet article a été publié initialement le La Conversation. Lis le article original.

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